早发癫痫性脑病遗传学病因研究进展

发布时间：2018-07-04 12:46

  本文选题：早发癫痫性脑病 + 遗传　； 参考：《临床儿科杂志》2017年11期

【摘要】：早发癫痫性脑病(EIEE)是一类由于频繁癫痫发作及痫性放电导致的严重脑疾病,主要特点为新生儿或婴儿早期起病,难以控制的癫痫发作及痫性放电,精神运动发育迟滞或倒退。近年来随着分子遗传学的进步,大量新的EIEE相关性基因突变被发现,使临床对EIEE的遗传学病因及病理生理机制有了更深入的理解。EIEE遗传学研究对了解发病机制、基因分型、个体化治疗、预后及遗传咨询具有重要意义。文章综述EIEE遗传学病因新进展。
[Abstract]:Early onset epileptic encephalopathy (EIEE) is a kind of serious brain disease caused by frequent epileptic seizures and epileptic discharges. The main characteristics of EIEE are early onset of neonatal or infantile seizures and epileptic discharges which are difficult to control and mental and motor retardation or retrogression. In recent years, with the progress of molecular genetics, a large number of new EIEE-related gene mutations have been discovered, which makes the clinical understanding of the genetic etiology and pathophysiological mechanism of EIEE more deeply. Individualized treatment, prognosis and genetic counseling are of great significance. This article reviews the new progress of EIEE genetic etiology.
【作者单位】： 遵义医学院附属医院儿科;
【分类号】：R742.1

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