先天性肌强直1例报告

发布时间：2018-09-12 12:58

【摘要】：正先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC
[Abstract]:Ortho-congenital myotonia (myotonia congenital,MC) is an inherited chloride channel disease associated with the CLCN1 gene. It is characterized by dyspnea after muscle contraction and is divided into autosomal dominant Thomsen type and autosomal recessive Becker type. At present, there are many reports of MC related CLCN1 gene mutations in foreign countries, while domestic CLCN1 gene confirmed MC
【作者单位】： 河北医科大学第一医院神经内科;华北理工大学附属医院神经内科;
【分类号】：R746.9

【参考文献】

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【共引文献】

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【二级参考文献】

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本文编号：2239073