CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性的相关性

发布时间：2020-05-27 11:44

【摘要】：目的:1.初步探究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的相关性;2.进一步探究CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与依据K-TOAST脑卒中亚型、性别、年龄分类的缺血性脑卒中的相关性。方法:在取得知情同意,符合伦理学标准的情况下,选取201例缺血性脑卒中患者作为病例组,以同一时期体检中心的139名健康人群作为对照组。提取病例组及对照组外周血白细胞基因组DNA,并运用Taqman探针法检测各样本rs3765459 A/G多态性,进行基因分型。运用卡方检验(c~2检验)比较CD40基因rs3765459位点不同基因型及等位基因在缺血性脑卒中组和健康对照组中的分布差异,为进一步了解两组间基因型及等位基因的分布,分别依据缺血性脑卒中的卒中亚型(K-TOAST分型)、性别及年龄进行分层分析,并以OR(95%CI)值表示相对风险。结果:1.病例组CD40基因rs3765459 A/G位点G/G基因型及G等位基因频率明显高于对照组,两组差异有统计学意义,G等位基因携带者患缺血性脑卒中的风险增加(OR=1.490,95%CI:1.082-2.052);2.依据性别分层分析后发现,在男性受试者中,病例组G/G基因型及G等位基因频率明显于高于对照组,差别有统计学意义(P0.05);3.依据K-TOAST分型后发现大动脉粥样硬化型脑卒中患者G/G基因型及G等位基因频率明显高于对照组,差别有统计学意义(P0.05);4.依据50岁为界限对年龄进行了分层分析,发现病例组与对照组间基因型及等位基因分布无明显差异。结论:1.CD40基因rs3765459位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中易感性相关,其中G等位基因可能为缺血性脑卒中的遗传易感基因;2.CD40基因rs3765459位点基因型分布与卒中亚型(大动脉粥样硬化型脑梗死)及性别(男性)相关。
【图文】：

脑梗死,病例,比例

图 1 各型脑梗死所占病例组比例同基因型（G/G、A/G、A/A）在两组间的分布死组及对照组 CD40 rs3765459 基因表型分布均符合 Hardy Wein（脑梗死组 P=0.273，对照组 P=0.919；认为 P＞0.05 时满足g 检验），故本研究中两组均具有较好的群体代表性。结果显示病例765459 A/G 位点 G/G、A/G、A/A 基因型频率分别为 50.2%（1076/201）、11.9%（24/201），对照组分别为 35.3%（49/139）、49.6%（%（21/139），两组差异有统计学意义（ 2=7.508，P=0.023）。rs376G 等位基因在脑梗死疾病组的分布较健康人群显著增高，G 等位基患病风险（OR=1.490，95% CI：1.082-2.052）详见图 2 及表 2-1

频数图,等位基因,频数,脑梗死

图 1 各型脑梗死所占病例组比例同基因型（G/G、A/G、A/A）在两组间的分布死组及对照组 CD40 rs3765459 基因表型分布均符合 Hardy Wein（脑梗死组 P=0.273，对照组 P=0.919；认为 P＞0.05 时满足g 检验），，故本研究中两组均具有较好的群体代表性。结果显示病例765459 A/G 位点 G/G、A/G、A/A 基因型频率分别为 50.2%（1076/201）、11.9%（24/201），对照组分别为 35.3%（49/139）、49.6%（%（21/139），两组差异有统计学意义（ 2=7.508，P=0.023）。rs376G 等位基因在脑梗死疾病组的分布较健康人群显著增高，G 等位基患病风险（OR=1.490，95% CI：1.082-2.052）详见图 2 及表 2-1
【学位授予单位】：山西医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2018
【分类号】：R743.3

【参考文献】