MUL1基因多态性与帕金森病的相关性研究

发布时间：2020-06-30 23:29

【摘要】：目的:帕金森病折磨着全世界数百万的患者,而基因治疗可能为该病的治愈带来一丝希望。最近的研究表明,MUL1可能在帕金森病的发病机制中发挥重要作用,但目前尚未发现该基因中特定的变异位点。本研究旨在检验MUL1基因多态性与帕金森病风险相关的假设。方法:该研究为病例对照研究,包含100名帕金森病患者和100名年龄及性别匹配的对照受试者。我们使用直接测序法对MUL1基因中的10个SNP位点进行了基因分型。结果:研究结果显示,MUL1基因中的rs529974位点与帕金森病的发病风险显著相关。rs529974(+)中的等位基因T可引起帕金森病发病倾向(OR=0.353,95%CI:[0.179-0.712],P=0.003),而这种变异与性别、临床特征及帕金森病临床症状严重程度无关。结论:MUL1中rs529974的等位基因T与帕金森病发病有关。MU11可能成为预测帕金森病发病风险及早期诊断的生物学标志物,但仍需要更大规模的研究证实。
【学位授予单位】：新疆医科大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R742.5
【图文】：

电泳图,电泳图,片段,位点

图 1 rs529974 片段 PCR 电泳图.1 PCR electropherogram of rs529974 fragmen的看图模式下，Marker 从上至下依次为 2000bp段扩增的 PCR 产物条带大小正确，明亮，无染，满足测序反应的要求。进行 MUL1 基因的 SNP 分型，获得其基布进行 Hardy-Weinberg 平衡检验，以下NP 位点的选择是根据预实验结果及美国标签 SNP 所选定的。[7]在预实验阶段，帕金森病患者血液及10 份对照组血液进法，我们共获得了 22 个候选 SNP 位点从未报道过的罕见变异位点，但没有位所获得的等位基因频率分布及标签 SNP，并对其余的 170 份血液样本进行了检测

位置,发病年龄,人口学,帕金森病

位于 5’-末端（rs6669244、rs2298295）、2 个位于 3’-末端（rs529974、rs3738128），其余 6 个均位于内含子区域（rs12566937、rs80274432、rs2641114、rs77808593、rs77141125 及 rs111270978）。表 9 帕金森病组及对照组人口学资料和临床特征Table 9 Demographic data and clinical characteristics of Parkinson's disease group and controlgroup数量男性：女性年龄（岁）吸烟者(%)便秘 (%) PD发病年龄(岁)发病年龄≤50 岁 (%)帕金森病病程(年)PD 组 100 48:52 64.3 34.0 69.0 59.9 18.0 4.4对照组 100 50:50 63.3 36.0 37.0 - - -P - 0.89 0.64 0.88 <0.01 - - -

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