NR3C1基因多态性与糖皮质激素治疗全身型重症肌无力患者疗效关系的研究

发布时间：2020-07-02 00:51

【摘要】：目的:检测糖皮质激素受体(glucocorticoid receptor,GR)基因NR3C1多态性,探讨其基因型与糖皮质激素治疗重症肌无力(Myastehnia Gravis,MG)效果之间的相关关系,为临床用药提供理论依据。方法:本试验采用随机-对照研究,病例组为2015年12月入住我院神经内科的29例全身型MG患者,对照组为29例同期健康查体者,全部采取外周静脉血,应用Sna Pshot SNP分型技术,对两组纳入对象进行糖皮质激素受体NR3C1基因多态性分析,判断其基因型与MG患者激素疗效的相关关系。结果:本研究最终纳入实验组29例,对照组29例,并根据激素用量和效果等把实验组病患分成两组,分别是激素敏感组及激素抵抗组。NR3C1基因位点ER22(rs6189)、N363S(rs56149945)、Bcl I(rs41423247)、9β(rs6198)、Rs4607376以下数据为基因型分析的相应结果:实验组ER22(rs6189)、N363S(rs56149945)、9β(rs6198)、Rs4607376位点基因型包括AA、AG、GG,且它的结构比不存在统计学意义(p0.05);Bcl I(rs41423247)位点基因型包括CC、CG、GG,首先基因型CC的变换,实验组比对照组更具备统计学意义(p0.05),而敏感组、抵抗组及对照组中三种基因型的分布差异没有统计学差异(p0.05),敏感组等位基因G、C的频率数据是20%和80%,在抵抗组为27%和73%,在对照组为23%和75%,三组之间差异无统计学意义(P=0.465)。结论:1.MG患者中糖皮质激素受体基因位点Bcl I(rs41423247)基因型CC的频率较健康人群中高,说明其可能与全身型MG易感相关。2.糖皮质激素受体基因Bcl I、ER22/23EK、N363S、9β、Rs4607376位点多态性与激素治疗全身型MG的疗效之间无统计学关联,即NR3C1基因多态性与激素抵抗可能无明显相关性。
【学位授予单位】：青岛大学
【学位级别】：硕士
【学位授予年份】：2019
【分类号】：R746.1

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