ATP13A2基因Ala746Thr位点和Gly49Ser位点突变与帕金森病的相关研究

发布时间：2020-12-08 07:26

　　目的:探讨ATP13A2基因Ala746Thr位点和Gly49Ser位点突变与新疆地区帕金森病（PD）发病风险的关系。方法:采用病例-对照研究,对纳入的224例PD病例组和220例健康对照组的全血提取DNA,利用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序法分析ATP13A2基因Ala746Thr位点和Gly49Ser位点基因型及等位基因的频率。结果:Ala746Thr位点分型后224例病例组发现223例GG型（野生型）,1例GA型（突变型）杂合突变,没有发现AA型纯合突变,突变频率为0.4%（1/224）,突变病例为女性,45岁,早发性帕金森病（EOPD）患者,220例对照组分型后均为GG型,未发现GA型及AA型突变,突变频率为0%（0/220）。ATP13A2基因Ala746Thr位点PD病例组与对照组之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。按性别（男/女）、年龄（≤50岁/>50岁）分层病例组与对照组之间比较差异无统计学意义（P>0.05）。Gly49Ser位点分型后病例组和对照组均为CC型（野生型）,未发现CT型及TT型突变,突变频率均为0.0%（病例组0/224,对... 

【文章来源】：新疆医科大学新疆维吾尔自治区

【文章页数】：41 页

【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
前言
研究内容与方法
    1.研究对象
    2.实验方法与步骤
    3.质量控制
    4.统计学处理
    5.技术路线图
结果
讨论
小结
致谢
参考文献
综述
    参考文献
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本文编号：2904709