Becker型肌营养不良的临床及肌肉病理研究

发布时间：2021-01-08 04:59

　　背景：Becker型肌营养不良（BMD）是一组临床表现与DMD相似，但是起病较晚、进展缓慢、预后较好的一种良性的性连锁遗传肌营养不良症。多累及男性，女性多为基因携带者，其发病率为1/12000。由Becker于1957年首先提出。目前已经证实其致病基因为DMD的等位基因，定位于人类Xp21.1-21.3。BMD目前仍缺乏有效的治疗手段，治疗上仍寄希望于早期诊断、早期治疗。随着免疫组化染色技术及基因诊断技术的出现，该病的早期诊断率大大提高，并为其治疗开辟了新的路径。目前国内对BMD的研究报道相对较少，对其临床表现、血清肌酸激酶变化规律及肌肉病理研究，仍缺乏系统的认识。目的：对25例BMD患者的临床、病理特征及血清肌酸激酶变化规律进行研究，得出BMD临床、血清肌酸激酶变化规律及病理特征，为临床诊治提供参考意见。资料与方法：采用回顾性研究方法，资料来自2006年7月至2012年1月间吉林大学第一医院神经内科住院及门诊BMD病人，共25例；并选取8例肌肉活检未见异常所见者作为对照组。收集25例BMD患者及8例正常对照组的临床资料：包括性别、年龄、病史、病程、症状、体征、血清酶学检查、肌肉病理学... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：67 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

不同形式的肌营养不良涉及的各种蛋白模式图

.1 性别男性 19 例，占 76％；女性 6 例，占 24％。.2 年龄发病年龄 5 岁之前（不包括 5 岁）1 例，5~15 岁（不包括 15 岁）16 例，15~2包括 25 岁）7 例，25 岁以上（包括 25 岁）1 例，见表 4.1 及图 4.1。表 4.1 各发病年龄段患者例数与总体的关系Table 4.1 The cases of different onset age paragraph and its proportion分组年龄（岁） 例数 占总体的百分率（％）＜5 1 45~15 16 6415~25 7 28≥25 1 4

25 例患者均为隐袭起病，病程 3 个月至 12 年不等，病情进展缓慢，仅有 2 例13 岁时不能行走。主要表现为双下肢无力，其中 15 例以双下肢无力伴蹲位起立困难上楼、走路困难，脚跟不能着地为首发症状起病，5 例以四肢无力起病，2 例以上肢力为首发症状（其中 1 例以发现右上肢细，逐渐加重伴无力起病），3 例以发现心肌谱增高，而不伴明显的临床症状首发。不同首发症状患者例数及其占总体的比率见表4.表 4.2 不同首发症状患者例数及其占总体的比率Table 4.2 The cases of different first signs and its proportion首发症状 例数 占总体的百分率（％）双下肢无力 15 60四肢无力 5 20双上肢无力 2 8心肌酶谱增高 3 12


本文编号：2963958