葡萄糖转运子1缺乏综合征（附2例报告及文献复习）

发布时间：2021-01-19 10:27

　　目的探讨葡萄糖转运子1缺乏综合征（GLUT1-DS）的临床特点及其预后,提高对GLUT1-DS的认识。方法回顾性分析2例GLUT1-DS患儿的临床表现、实验室检查、治疗及预后特点,结合文献复习进行讨论。结果 2例患儿均以癫■发作首诊,发病年龄分别为1岁1月龄和2岁5月龄,癫■发作不频繁且发作形式不典型,药物控制良好。病情进展出现阵发性运动障碍、偏瘫和共济失调表现。全外显子基因检测结果提示SLC2A1基因变异。脑脊液检查提示糖低,脑脊液糖/血糖比例明显降低。诊断为GLUT1-DS。予生酮饮食治疗后癫■发作或阵发性运动障碍、偏瘫、共济失调等症状均好转。结论 GLUT1-DS临床表现多样,以癫■及多种发作性临床症状为主要表现,饥饿和疲劳可诱发发作或加重,是重要的临床诊断线索,脑脊液糖/血糖比值降低是GLUT1-DS最为重要的临床诊断依据。GLUT1-DS为可治性的神经系统疾病,早诊断、早治疗可显著改善患儿的预后。 

【文章来源】：中国临床神经科学. 2020,28(06)

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 临床资料
    1.1 病例1
        1.1.1 生长发育史
        1.1.2 家族史
        1.1.3 基因检测
        1.1.4 诊疗过程
    1.2 病例2
        1.2.1 生长发育史
        1.2.2 家族史
        1.2.3 基因检测
        1.2.4 诊疗过程
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]葡萄糖转运子1缺陷综合征运动障碍特点和诊疗分析[J]. 姬辛娜,徐翠娟,高志杰,陈述花,许克铭,陈倩.  中国当代儿科杂志. 2018(03)
[2]葡萄糖转运子1缺乏综合征的临床特点与基因突变分析[J]. 刘燕燕,包新华,王爽,符娜,刘晓燕,宋福英,杨艳玲,吴晔,张月华,吴建新,姜玉武,秦炯,吴希如.  中华儿科杂志. 2013 (06)



本文编号：2986820