线粒体细胞色素b基因变异与豫北地区帕金森病的关联性研究

发布时间：2021-01-21 04:47

　　背景帕金森病（Parkinson’s Diseas,PD）是常见的中老年渐进性中枢神经系统变性疾病,其致残率、病死率高,严重影响患者的生活质量。其发病机制仍未彻底明确,近年来研究发现线粒体功能障碍在PD的发病机制中起着核心作用。线粒体功能障碍会阻碍氧化磷酸化反应,导致线粒体电子传递链功能的异常从而影响ATP的产生。大量研究显示在PD发病的早期阶段,线粒体电子传递链功能的异常是PD的一个主要致病机理。线粒体复合物Ⅲ的内膜蛋白参与调节呼吸链中的氧化还原酶活性、金属离子转移和电子传递,而线粒体细胞色素b（mitochondrial cytochrome b,MT-CYB）基因是编码线粒体复合物Ⅲ内膜蛋白的基因。因此本研究针对豫北地区人群,开展MTCYB基因变异与PD的关联研究,并进一步收集PD患者的人口学信息、主要运动症状及常见的非运动症状等临床信息,探讨携带MT-CYB基因突变患者的基因型-表型关系,为以后的基因靶向治疗提供理论基础。目的1.通过比对PD患者和体检人群MT-CYB基因序列,分析MT-CYB基因与豫北地区PD的关系。2.探讨携带MT-CYB基因突变患者的临床表型特点。方法本研... 

【文章来源】：新乡医学院河南省

【文章页数】：63 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

MT-CYB基因PCR扩增产物电泳图

15（图4-c），38例野生型（GG型）（图4-d）；在95例体检人群中，该等位基因上发现15例纯合突变（AA型），5例杂合突变（AG型），75例野生型（GG型）。图2:MT-CYB基因m.14784T>C位点序列比对图a:其中cyb-orf为MT-CYB基因开放阅读框，CK为部分体检人群该位点序列，PD为部分PD患者该位点序列，箭头所指为碱基变异位点。b:测序峰图，单峰展示基因位点为CC型。c:测序峰图，双峰展示基因位点为CT型。d:测序峰图，单峰展示基因位点为TT型图3:MT-CYB基因m.15043G>A位点序列比对图a:其中cyb-orf为MT-CYB基因开放阅读框，CK为部分体检人群该位点序列，PD为部分PD患者该位点序列，箭头所指为碱基变异位点。b:测序峰图，单峰展示基因位点为AA型。c:测序峰图，双峰展示基因位点为AG型。d:测序峰图，单峰展示基因位点为GG型。

15（图4-c），38例野生型（GG型）（图4-d）；在95例体检人群中，该等位基因上发现15例纯合突变（AA型），5例杂合突变（AG型），75例野生型（GG型）。图2:MT-CYB基因m.14784T>C位点序列比对图a:其中cyb-orf为MT-CYB基因开放阅读框，CK为部分体检人群该位点序列，PD为部分PD患者该位点序列，箭头所指为碱基变异位点。b:测序峰图，单峰展示基因位点为CC型。c:测序峰图，双峰展示基因位点为CT型。d:测序峰图，单峰展示基因位点为TT型图3:MT-CYB基因m.15043G>A位点序列比对图a:其中cyb-orf为MT-CYB基因开放阅读框，CK为部分体检人群该位点序列，PD为部分PD患者该位点序列，箭头所指为碱基变异位点。b:测序峰图，单峰展示基因位点为AA型。c:测序峰图，双峰展示基因位点为AG型。d:测序峰图，单峰展示基因位点为GG型。


本文编号：2990487