190例肝豆状核变性患者临床特点及治疗分析

发布时间：2021-01-22 03:22

　　目的:1、总结分析肝豆状核变性（Wilson disease,WD）患者起病时临床表现;2、分析铜兰蛋白、24h尿铜、K-F环在儿童WD患者诊断中的意义;3、评估不同临床诊断方法在儿童WD患者的应用;4、明确基因诊断在儿童WD患者早期诊断中的意义;5、总结肝豆状核变性患者的治疗;方法:回顾性总结分析1997年至2018年就诊于北京协和医院儿科遗传门诊的190例肝豆状核变性患者的首诊症状、辅助检查、基因结果,以及治疗方案、药物剂量、疗效及药物相关副作用。结果:1、190例患者中,平均发病年龄为8.05±6.04岁（1.3-36岁）,男女比例为1.6:1,其中儿童175/190例。138/185例（74.59%）初诊临床分型为肝脏型,其中无症状肝酶升高占80.43%。2、185例铜兰蛋白均<0.2g/L,铜兰蛋白<0.08g/L在儿童WD中的检出率在80%以上。24小时尿铜>40ug在儿童WD中阳性率为71.53-98.21%。K-F在神经受累患者中阳性率更高。在家族史筛查阳性及部分无肝病表现的患者中,肝脏超声出现回声异常。3、2008年肝豆状核变性诊疗临床诊断标准在7岁... 

【文章来源】：北京协和医学院北京市 211工程院校 985工程院校

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本文编号：2992452