髓母细胞瘤相关遗传综合征的研究进展

发布时间：2021-02-20 15:08

　　髓母细胞瘤是儿童期颅内高发肿瘤之一,分为Wnt亚型、Shh亚型、Group 3和Group 4亚型。手术切除肿瘤后可以辅以放疗和化疗,患者的5年无进展生存率可达50%～70%以上。部分患者伴有一些遗传性疾病,例如Gorlin-Goltz综合征、Li-Fraumeni综合征、家族性腺瘤性息肉病综合征等,不同综合征伴随着不同的胚系基因突变,其治疗方案、临床预后与患者的年龄、病理、分子亚型有密切关系。Shh亚型是合并基因胚系突变的高危亚型,需要常规行基因检测,以排除TP53、PTCH1、SUFU、GPR161、ELP1等基因胚系突变,其他亚型的发病率相对较低,但需要排除APC、PALB2、BRCA2等基因胚系突变。 

【文章来源】：中华神经外科杂志. 2020,36(09)北大核心

【文章页数】：3 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童遗传性肿瘤易感综合征和TP53基因种系突变[J]. 唐月佳,高怡瑾.  临床儿科杂志. 2016(05)
[2]儿童髓母细胞瘤的临床预后及危险因素分析[J]. 姜涛,王军梅,杜江,邱晓光,李春德.  中华神经外科杂志. 2016 (04)



本文编号：3042941