SLC20A2基因正常伴有周围神经损伤的Fahr病一家系

发布时间：2021-02-25 01:09

　　目的：分析一常染色体隐性遗传性Fahr病家系SLC20A2基因突变及其伴有周围神经损伤等临床特征。材料和方法：对经吉林大学白求恩第一医院神经内科临床诊断为Fahr病先证者及其父母双方家系成员进行临床检查，应用PCR扩增目的片段结合DNA直接测序的方法对先证者及其同胞姐姐SLC20A2基因的10个外显子进行突变分析；对先证者及其同胞姐姐进行神经电生理检查，并对该家系遗传特征、临床表现及各项辅助检查进行相关分析。结果：该家系共接受调查的有4代，共29人，其中27人均无临床表现，7人行头CT检查正常，2名发病者SLC20A2基因测序未发现突变。先证者因受惊吓后出现精神障碍而来院就诊发现颅内双侧多发对称性钙化，其同胞姐姐颅内表现类似，化验结果回报甲状旁腺激素、血钙、血磷正常。先证者及其同胞姐姐智力较同龄人差，自幼双手无名指和小指远端因冻伤后变短畸形（每年春秋季风吹后起水泡，继而破溃结痂，遗留指骨远端脱落），行肌电图检查提示周围神经损伤。分别对先证者及其姐姐SLC20A2基因10个外显子进行测序，用PUBMED BLAST进行对比，结果发现所有碱基均与正常基因组一致，未发现突变碱基。结论：此家系... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：57 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
前言
中文摘要
Abstract
第1章 引言
第2章 综述
    2.1 概述
    2.2 病因及发病机制
        2.2.1 遗传因素
        2.2.2 血管因素
        2.2.3 脑缺血缺氧
        2.2.4 钙磷代谢障碍
    2.3 病理表现
        2.3.1 大体所见：
        2.3.2 镜下所见：
        2.3.3 GALLYAS SILVER染技术及免疫组化技术观察血管病变
        2.3.4 免疫组织化学检测
        2.3.5 有关血脑屏障的分析：
    2.4 临床表现
        2.4.1 发病形式
        2.4.2 临床分型
        2.4.3 具体临床表现
    2.5 影像学表现
        2.5.1 CT
        2.5.2 MRI
        2.5.3 SPECT
    2.6 诊断及鉴别诊断
        2.6.1 诊断
        2.6.2 鉴别诊断
    2.7 治疗
第3章 研究对象与方法
    3.1 研究对象
        3.1.1 病例搜集
        3.1.2 发病者与未发表者的确定
    3.2 方法
        3.2.1 病史采集及体格检查
        3.2.2 检查化验
        3.2.3 分子遗传学检测
        3.2.4 PCR 产物测序
第4章 结果
    4.1 家系一般情况
    4.2 临床资料
        4.2.1 先证者资料
        4.2.2 家系临床资料
    4.3 检查化验结果
    4.4 基因检测结果
        4.4.1 先证者 PCR 产物电泳结果
        4.4.2 家系临床资料
第5章 讨论
    5.1 家系遗传学特点
    5.2 家系临床特点
第6章 结论
参考文献
作者简介及在学期间所取得的科研成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
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[2]磁敏感成像在颅内钙化灶和铁沉积鉴别中的运用[J]. 舒红格,漆剑频,朱文珍,王承缘,冯定义.  华中科技大学学报(医学版). 2009(01)
[3]Fahr′s病合并脑萎缩1例报告并文献复习[J]. 周承惇,任南征,张贵昌,李玩林,邓卫萍.  中国误诊学杂志. 2007(08)
[4]遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变[J]. 姚生,毕鸿雁,董明睿,石昕,王朝霞,袁云.  中华神经科杂志. 2006(11)
[5]遗传性感觉神经病[J]. 冯庭怡,赵永波.  临床神经病学杂志. 2006(03)
[6]假性甲状旁腺功能减退致颅内钙化一例报道[J]. 苏净,何国林,常高峰.  中华神经医学杂志. 2006(04)
[7]Fahr病的CT诊断[J]. 提正太,杨海山,丛文联.  中国临床医学影像杂志. 2002(06)
[8]假性甲状旁腺机能减退症(附一家系六例报告)[J]. 李润根,焦新强,陈志烈,陆军,高鑫.  中华放射学杂志. 2001(05)
[9]家族性特发性双侧基底节钙化[J]. 华耀松,薛肇坚.  天津医药. 1990(06)



本文编号：3050204