散发性包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病的临床、病理、基因及蛋白质组学的比较学研究

发布时间：2021-02-25 02:28

　　研究背景散发性包涵体肌炎（s-IBM）是一种好发于中老年男性的特发性炎性肌病,以隐袭起病、慢性进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点,股四头肌受累较多,可合并其他疾病。遗传性包涵体肌病（h-IBM）为常染色体显性或隐性遗传病,其中GNE肌病最为常见,通常在成年早期发病,主要表现为进行性加重的足下垂和肢体无力,股四头肌相对受累较少。但二者的临床表现并非绝对,均具有一定的异质性,有时候难以鉴别。受临床资源及诊断条件等限制,国内针对s-IBM和h-IBM的研究现状具有以下3个特点:①潜在患者众多,误诊、漏诊量大;②研究多停留于临床、病理分析,蛋白水平及发病机制探索较浅;③尚无二者的系统性对比研究。根据国内外文献的报道,可以看出镶边空泡的形成多伴有蛋白降解途径的异常,明确s-IBM和h-IBM发病后的蛋白改变及相应功能,对于未来阐明其发病机制、寻找生物学标志物和提供可能的治疗思路具有重要价值。研究目的1.通过临床资料分析及肌肉酶组织化学等技术方法,对30例s-IBM患者和20例以GNE肌病为代表的h-IBM患者的临床表现和病理特点进行研究,探讨比较其各自的特点,以期为临床诊断及鉴别诊断提供更多的依... 

【文章来源】：中国人民解放军医学院北京市

【文章页数】：145 页

【学位级别】：博士

【部分图文】：

图２．１?ｓ－ＩＢＭ与ＧＮＥ肌病患者的性别构成比??

２．２．１．２临床症状与査体??一、首发症状??３０例ｓ－ＩＢＭ患者中，３例（１０％）以单纯双上肢无力起病，１例（３．３％）以双肢无力伴言语含糊起病，１５例（５０％）以双下肢无力起病，８例（２６．８％）以四肢力起病，１例（３．３％）以左上肢无力起病，１例（３．３％）以右上肢无力起病，１例（３．３左手无力起病。２０例ＧＮＥ肌病患者中，１例（５％）以双上肢无力起病，１３例（６５以双下肢无力起病，４例（２０％）以四肢无力起病，１例（５％）以左上肢无力起病，１例（５％）以右侧上下肢无力起病。二者均以双下肢无力起病最为多见（表２．１）。??表２．１?ｓ－ｆｆｉＭ与ＧＮＥ肌病患者的发病部位??双上肢（例）双下肢（例）四肢（例）单肢或单侧（例）合计（例）??ｓ－ＩＢＭ?４?１５?８?３?３０??ＧＮＥ?１?１３?４?２?２０??

图２．３?ｓ－ＩＢＭ患者肌肉组织ＨＥ染色可见三个萎缩肌纤维内有数量不等的裂隙形状的镶??边空泡，其内有嗜碱性泥沙样细小颗粒

【参考文献】：
期刊论文
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[2]Critical protein GAPDH and its regulatory mechanisms in cancer cells[J]. Jin-Ying Zhang,Fan Zhang,Chao-Qun Hong,Armando E.Giuliano,Xiao-Jiang Cui,Guang-Ji Zhou,Guo-Jun Zhang,Yu-Kun Cui.  Cancer Biology & Medicine. 2015(01)
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本文编号：3050295