全外显子组测序探寻无先兆型偏头痛家系致病基因的研究

发布时间：2021-02-27 13:20

　　目的:应用高通量测序平台对收集到的家系进行全外显子组测序（Whole Exome Sequencing,WES）并采用一代测序验证,寻找新的突变基因,探讨其与发病机制的相关性,丰富无先兆型偏头痛（Migraine without Aura,MO）的病因学研究,为MO的治疗提供依据。方法:收集在佳木斯市中心医院癫痫中心就诊的一个MO先证者,详细询问家族史,其家系中共有8人可诊断为MO。选取来自先证者的小家系4人进行WES,其中3名患者。利用Flexi Gene DNA Kits（Qiagen,,Germany）从外周血样本中进行基因组DNA提取,构建基因组DNA文库时应用SureSelect Target Enrichment System,杂交捕获时应用Sure Select Human All Exon Kit version 2,测序时应用Illumina NextSeq 500。为了找到突变位点并选取错义突变,在分析得到的原始序列数据时,采用Align、SNP、DIP三种分析进行数据处理。对所有突变位点进行注释,将OMIM、ACMG、1000人基因组等数据库中已报道的突变位点剔除... 

【文章来源】：佳木斯大学黑龙江省

【文章页数】：51 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
Abstract
前言
文献综述
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
致谢
英文缩写
攻读学位期间发表的学术成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]五羟色胺1A受体基因多态性与偏头痛的关系[J]. 刘群友,胡艳娟.  中国医药指南. 2008(23)



本文编号：3054293