30例结节性硬化症患儿临床特征分析

发布时间：2021-03-04 05:27

　　目的分析并总结结节性硬化症（Tuberous sclerosis,TSC）伴癫痫发作患儿临床及视频脑电图（VEEG）特征。方法收集郑州儿童医院2016年1月—2019年5月收治的符合2012年修订的TSC诊断标准的30例TSC患儿的临床资料,其中伴癫痫发作患儿29例。对其皮肤病变、影像学、癫痫发作及长程VEEG特征进行回顾性分析。结果 30例患儿,平均年龄（2.88±2.64）岁,男12例,女18例,其中1例腰酸为首发症状,29例以癫痫为首发症状,癫痫发生率较高,且起病年龄多在1岁以内;TSC可对认知造成不同程度的影响;色素脱失或牛奶咖啡斑是低龄儿童最常见的皮肤改变;TSC伴婴儿痉挛症发生率高;<10岁儿童除神经系统病变外可伴有其他器官的病变（1例）,但其他器官病变发生率相对较低。TSC伴癫痫发作患儿大多伴EEG异常放电。结论 TSC伴癫痫发作临床特点具有多样性,早期诊断是关键。 

【文章来源】：癫痫杂志. 2020,6(05)

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]癫痫患者5572例病因分析[J]. 胡湘蜀,李花,刁芳明,费凌霞,张伟,陈中婕,张佩琪,陈俊喜,谈庆华,陈俏,伍新颜,周锦华,朱丹,沈鼎烈.  中华神经科杂志. 2012 (04)
[2]结节性硬化相关基因及其表达产物的研究进展[J]. 刘静,朴月善,卢德宏.  中华病理学杂志. 2010 (03)
[3]结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究[J]. 赵玉武,孙晓江,郑惠民,丁素菊.  临床神经病学杂志. 2006(03)
[4]结节性硬化患儿脑电图及其与临床的关系[J]. 张志芳,许燮萍,贾莉娟,周敏杰,卢娜,周玲.  临床神经电生理学杂志. 2004(01)



本文编号：3062644