线粒体脑肌病的基因突变研究

发布时间：2021-03-07 11:12

　　线粒体是真核细胞中重要的细胞器，是为细胞提供能量的场所，其氧化代谢为机体提供了约90%的能量。线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）是细胞核染色体外的基因组，具有自我复制、转录和编码功能，是一套相对独立的遗传控制系统，但同时又受到核DNA的控制。人类的线粒体DNA分子为双链闭环超螺旋结构，长16569bp。它有37个编码基因，这些基因呈紧密排列，任何随机性突变都可造成线粒体功能的异常。MtDNA呈裸露状态，既无组蛋白的保护，又缺乏较有效的修复系统，易遭受氧化磷酸化过程产生的氧自由基的损害。特殊的生物学环境和遗传学地位，使得mtDNA极易受到损伤发生突变。MtDNA的遗传方式为母系遗传，且不能重新组合，突变会沿母系连续积累[1]。线粒体脑肌病（mitochondrial encephalopathy, ME）是一组由基因突变导致线粒体结构和功能异常、ATP合成不足而引起的一种少见的多系统疾病，以中枢神经系统和肌肉组织病变为主要表现，可同时累及其他系统，根据其临床表现不同可分为多种临床综合征。线粒体肌病和脑肌病的发生主要与线粒体DNA突变有关。自Anderson等完... 

【文章来源】：河北医科大学河北省

【文章页数】：44 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
前言
材料与方法
结果
附图
附表
讨论
结论
参考文献
综述 线粒体A3243G突变与疾病
    参考文献
致谢
个人简历


【参考文献】：
期刊论文
[1]母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系[J]. 马祎楠,方方,曹延延,杨艳玲,张英,王松涛,戚豫.  基础医学与临床. 2011(03)
[2]线粒体DNA 3243、3316、3394位点突变与精神分裂症相关分析[J]. 张景亮,程晓丽,刘淑莲,曹玉媛,封青川,徐朝阳.  第二军医大学学报. 2011(02)
[3]线粒体脑肌病临床病理及部分基因突变研究[J]. 宋学琴,吴红然,李爱华,孔勇,房娉平,吴东霞.  河北医科大学学报. 2010 (12)
[4]中国人2型糖尿病人群中线粒体基因tRNAleu（UUR）nt324 3A→G和ND-1基因nt331 6G→A突变的发生率及其临床特点的研究（英文）[J]. 纪立农,侯晓梅,韩学尧.  Chinese Medical Journal. 2001(11)
[5]线粒体脑肌病[J]. 王纪佐,姚小梅.  中华神经科杂志. 1996(05)



本文编号：3068981