LRRK2基因多态与中国汉族散发性帕金森病的相关性研究

发布时间：2021-03-23 04:15

　　【目的】了解LRRK2基因多态位点S1647T、A419V和M1646T与福建厦门地区人群散发性帕金森病的相关性，同时检测与S1647T和M1646T位于同一外显子上的K1637K和L1653L在福建厦门地区人群中的分布；通过对LRRK2基因上述多态位点的研究，从分子水平探讨其发病机理。【方法】1.收集厦门市第一医院神经内科门诊与住院确诊的、临床资料完整的、无家族史的PD患者112例，健康对照者131例。2.抽取外周静脉血，提取白细胞内的基因组DNA，根据LRRK2基因外显子34和11设计2对引物，分别扩增两个基因片段，将PCR产物进行纯化，然后通过ABI3730测序仪进行突变的筛查分析。3.使用Bio Edit软件读取所有样本的反向测序信息，通过与基因库中正常序列比对，以明确是否存在突变位点，统计分析LRRK2基因多态位点S1647T、A419V、M1646T、L1653L和K1637K在PD组及健康体检者组中的发生频率。【结果】1.在PD组与对照组中S1647T基因型频率分布有显著性差异（χ2=6.360,P<0.05），但等位基因频率差异无统计学意义（χ2=2.067,P=... 

【文章来源】：福建医科大学福建省

【文章页数】：56 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
Abstract
缩略词表
第一章 引言
第二章 材料与方法
    一 研究对象
    二 诊断与排除标准
    三 实验材料
    四 实验方法
    五 统计学方法
第三章 结果
    1 临床基本资料比较
    2 LRRK2 基因外显子 34 和 11 PCR 扩增产物鉴定
    3 LRRK2 基因外显子 34 和 11 多态位点测序图
    4 序列分析
    5 Hardy-Weinberg 平衡法则吻合度检验
    6 LRRK2 基因 S1647T 及 K1637K 的基因型频率和等位基因频率
第四章 讨论
第五章 结论
参考文献
综述
    参考文献
读研期间发表的论文
致谢



本文编号：3095114