SCN1A、SCN2A基因多态性对癫痫儿童丙戊酸钠治疗效果的影响

发布时间：2021-04-01 09:07

　　目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿（有效组76例、无效组52例）外周血SCN1A（rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502）、SCN2A（rs2304016、rs17183814）多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效（GG vs GA:OR=1. 186,95%CI 0. 965～2. 304,P=0. 015; GG vs AA:OR=1. 252,95%CI 1. 007～3. 254,P=0. 002）。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组（OR=1. 452,95%CI 1. 052～2. 695,P=0. 010）。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义（P> 0. 05）。结论... 

【文章来源】：儿科药学杂志. 2020,26(12)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
1 资料和方法
    1.1 研究对象
    1.2 方法
        1.2.1 基因多态性检测
        1.2.2 丙戊酸钠血药浓度检测
    1.3 统计学方法
2 结果
    2.1 一般资料
    2.2 Hardy-Weinberg遗传平衡分析
    2.3 SCN1A和SCN2A基因多态性与丙戊酸钠疗效的关系
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]丙戊酸钠单药治疗学龄期癫痫患儿的疗效及对认知功能的影响[J]. 金超,郝立成,陈娜,董琰,张双,戴秀华,庞保东.  儿科药学杂志. 2019(07)
[2]基因单核苷酸多态性与广西壮族癫痫卡马西平疗效的相关性[J]. 黄建敏,钱哲,陈海燕,黄清,黄灵,刘国军,唐雄林.  中华医学遗传学杂志. 2019(03)
[3]SCN2A基因突变导致的癫痫表型特点[J]. 曾琦,张月华,杨小玲,张静,刘爱杰,刘晓燕,姜玉武,吴希如.  中华儿科杂志. 2018 (07)
[4]气相色谱法测定丙戊酸血药浓度[J]. 赵树跃,杜丽新,李书清,李凤莲,田斌,刘兰凤,邓虎重,杜文君,霍立刚.  标记免疫分析与临床. 2014(04)



本文编号：3113072