辽宁地区脊髓小脑性共济失调2个朝鲜族家系的临床表现、影像学及基因突变分析

发布时间：2021-04-02 15:56

　　目的：1、研究辽宁地区脊髓小脑性共济失调2个朝鲜族家系的临床表现、影像学和基因突变特点及三者之间的关系。2、对家系成员进行基因筛查，对症状前患者作出诊断。方法：本研究中2例先证者均为2011年大连医科大学附属第一医院的住院患者，通过临床表现，影像学，家族史等临床诊断为SCA。临床诊断符合Harding诊断标准，经家系调查绘制其家系图谱，对部分家系成员进行详细的神经系统检查，ICARS量表评估及头MRI扫描，并抽取外周血5ml进行基因检测。结果：本研究发现SCA7和SCA8家系各1个。SCA7发病者主要表现为小脑性共济失调和视力下降,先证者和先证者父亲发病年龄分别为7岁、28岁，病程分别为5年、11年，ICARS评分分别为63分、65分，头MRI可见小脑、脑干萎缩，基因检测发现SCA7基因编码区CAG重复次数的异常扩增，分别为54次和34次。SCA8发病者主要表现为小脑性共济失调和构音障碍，先证者儿时发病，病程40余年，ICARS评分为35分，头MRI仅见小脑萎缩，基因检测发现先证者及先证者弟弟均有SCA8基因非编码区CTG重复次数的异常扩增，分别为107次和101次，先证者弟弟目前未发... 

【文章来源】：大连医科大学辽宁省

【文章页数】：39 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

先证者（Ⅲ-3）2010年头MRI正中矢状(A)位及水平位(B)

图 3 先证者（Ⅲ-3）2011 年头 MRI 正中矢状位(A)及水平位(B)①小脑萎缩征象较图 2 略有加重。②脑干萎缩，脑桥水平位可见“纵线征”，脑桥腹侧弧度存在。③大脑皮层未见明显萎缩。④第四脑室扩张。2.2 先证者父亲（Ⅱ-5）头 MRI 如图 4 所示：A B

略有加重

【参考文献】：
期刊论文
[1]中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文)[J]. 王俊岭,沈璐,雷立芳,徐倩,周洁,刘玉涛,关文娟,潘乾,夏昆,唐北沙,江泓.  中南大学学报(医学版). 2011(06)
[2]脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析[J]. 顾卫红,王国相,王康,孙瑞华,杨斯柳,郝莹,王桂芳.  中国现代神经疾病杂志. 2008(02)
[3]湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布[J]. 宋兴旺,唐北沙,江泓,沈潞,杨茜,廖书胜,李清华,汤建光.  中南大学学报(医学版). 2006(05)
[4]橄榄-桥脑-小脑萎缩伴视网膜变性的临床及分子生物学研究[J]. 顾卫红,王国相,王燕琪,刘兴洲,周宝玉,杜浩萍,王晓工,李爱红.  中华神经科杂志. 2000(02)

硕士论文
[1]ATXN8OS、ATXN10、PPP2R2B基因的突变分析及正常人群核苷酸重复次数的频率分布[D]. 王俊岭.中南大学 2007



本文编号：3115535