中国汉族人群散发性帕金森病易感基因的全基因组关联分析

发布时间：2021-04-06 11:52

　　目的：对散发性帕金森病（Sporadic Parkinson’s disease, SPD）患者做全基因组关联分析研究（genome-wide association study，GWAS），获得易感基因位点，探讨风险基因的多态性是否与SPD相关，国内外SPD易感基因是否存在差异性，初步阐明风险基因的多态性在SPD发病机制中的作用。方法：对照组（健康成人组，n=200），病例组（SPD确诊患者组，n=200），收集分析患者临床资料，抽取外周静脉血，分别提取DNA，行DNA浓度与光密度测定，基因芯片扫描，数据结果分析，pathway分析，找出与SPD相关差异有显著统计学意义的基因位点。结果：①经临床资料分析，病例组平均发病年龄（59.3±10.8）岁，40岁以前和80岁以后发病少见，男女发病比例1.1∶1；对照组平均年龄（59.8±11.6）岁，男女比例1.6:1；②通过质量控制的有基因诠释信息的SNPs位点864108个，无基因诠释信息的SNPs位点7873个；③验证国内外已报道过的SPD易感基因：PARK2（rs9355958，rs12526148，rs9365352）、LRRK2（... 

【文章来源】：南昌大学江西省 211工程院校

【文章页数】：55 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

样品DNAPCR凝胶电泳结果

InfinlumSNP实验流程

数据分析流程

【参考文献】：
期刊论文
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[2]复杂疾病全基因组关联研究:进展,问题和未来[J]. 黄文涛,戴甲培,陈润生.  中南民族大学学报(自然科学版). 2009(03)
[3]帕金森病发病机制的研究现状[J]. 张艳玲,苏炳银,文灿,梁亚杰.  局解手术学杂志. 2008(06)
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本文编号：3121383