SCN4A基因新突变致低钾性周期性瘫痪一家系分析

发布时间：2021-04-14 23:42

　　目的报道一个中国人低钾性周期性瘫痪（HOKPP）家系,探讨该家系的临床及致病基因特点。方法对该家系先证者的临床、电生理及病理资料进行分析,并对该家系进行详细的调查;采集该家系6名成员的外周静脉血并抽提其基因组DNA,采用二代测序技术对先证者进行周期性瘫痪相关基因检测,对所发现突变采用SIFT、PolyPhen 2及Mutation Taster软件进行突变蛋白功能的致病性分析;采用一代测序技术进行家系的表型和基因型共分离研究。结果该家系3代患者3例,发病年龄21～42岁,主要表现为发作性四肢无力,以呕吐为首发症状,伴肌肉酸痛,持续3～5 d后缓解;先证者发作时肌酶明显升高,缓解后长时程运动诱发试验阳性,肌电图及肌肉病理未见异常;先证者周期性瘫痪相关基因二代测序发现SCN4A基因c.2458A>T（p.N820Y）新突变,该突变位于SCN4A蛋白保守区域,功能预测为致病性突变,一代测序验证该突变与家系内患者共分离,同时发现先证者儿子携带相同突变,目前尚未发病,为症状前患者。结论 HOKPP患者可以呕吐为临床表现;SCN4A基因新突变c.2458A>T为该家系的致病突变;对伴有... 

【文章来源】：中华医学杂志. 2020,100(45)北大核心CSCD

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本文编号：3138235