CACNA1A基因多态性与云南汉族及八个少数民族IGES相关性研究

发布时间：2021-04-22 09:47

　　目的：该课题研究云南地区哈尼族、布朗族、阿昌族、怒族、德昂族、拉祜族、基诺族、佤族、汉族人群特发性全面性癫痫（IGES）患者及其家系成员CACNA1A基因与特发性全面性癫痫（IGES）相关性,并比较不同群体基因型的差异及其对癫痫的易感性,从分子水平探讨癫痫的发病机制,为预防和治疗癫痫提供理论依据。方法：以八个少数民族IGES患者93例及少数民族患者一级未发病亲属91例；汉族病例组146例及汉族对照组82例为对照,对CACNA1A基因第36外显子进行研究,采用PCR及直接基因测序技术,应用病例—对照研究法对CACNA1A基因对云南八个少数民族及汉族IGES进行相关性分析。结果：CACNA1A基因的第36外显子在病例组和对照组均未发现报道的易患突变。发现1A1802位点的3种基因型TT/TC/CC,在汉族病例组3种基因型TT/TC/CC频率分别为44.52%、42.47%、13.01%,在汉族对照组中3种基因型TT/TC/CC频率分别32.93%、40.24%、26.83%,病例组与对照组相比,病例组TT基因频率44.52%显著高于对照组TT基因频率32.93%,差异具有统计学意义（x2=... 

【文章来源】：昆明医科大学云南省

【文章页数】：50 页

【学位级别】：硕士

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综述 特发性全面性癫痫综合征与钙离子通道
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本文编号：3153557