FCD相关难治性癫痫候选致病基因筛选及功能初探

发布时间：2021-05-17 18:18

　　癫痫是一种多因素、多病因相关的复杂慢性疾病症候群,主要表现为大脑皮层神经元异常超同步化放电导致中枢神经系统短暂功能障碍,也是目前危害极大的常见神经疾病之一。经一线抗癫痫药物治疗后,大多数患者可达到临床缓解或控制的效果,但仍有约30%左右的癫痫患者会转变为药物难治性癫痫（Drug-Resistant Epilepsy,DRE）,表现为较差的预后。DRE无可控的药物,但可以通过系统的术前评估,找到确切痫灶,绝大部分患者能从手术获益,其核心是致痫灶定位,成为手术治疗最为关键的因素。颅内电极脑电图（intracranial electroencephalography,iEEG）是癫痫致痫灶评估的重要手段,尤其是对经过头皮EEG及其它无创性评估手段仍不能确切定位的癫痫患者^[1]。以FCD等微小结构病变或MRI阴性患者受益更多。颅内电极可分为硬膜外电极、硬膜下皮层电极（包括条状和栅状电极）和深部电极,但他们的安全性、出血率及定位情况鲜有系统的研究和报道,这涉及到致痫灶的定位、切除范围及获得痫灶核心切除标本更准确的病理结果,对临床疗效及科学研究均起到至关重要的作用,对阐明难治... 

【文章来源】：中国人民解放军陆军军医大学重庆市

【文章页数】：158 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
缩略语表
英文摘要
中文摘要
第一章 前言
第二章 FCD等相关难治性癫痫术前EEG评估初探
    2.1 材料和方法
    2.2 实验结果
    2.3 讨论
    2.4 小结
第三章 FCDII型相关癫痫全外显子测序及分析
    3.1 材料和方法
    3.2 实验结果
    3.3 讨论
    3.4 小结
第四章 FCD等病因相关难治性癫痫扩大样本外显子测序,聚焦SCARB1 基因.
    4.1 材料和方法
    4.2 结果
    4.3 讨论
    4.4 讨论
第五章 基于癫痫动物模型探讨SCARB1 基因与癫痫发作关系
    5.1 材料和方法
    5.2 实验结果
    5.3 讨论
    5.4 小结
全文总结
参考文献
文献综述一 局部皮质发育障碍的分类、临床、致痫机制及相关基因
    参考文献
文献综述二 清道夫受体B1(SCARB1)的研究进展
    参考文献
攻读博士学位期间发表的论文及获得的课题
致谢



本文编号：3192219