强直性肌营养不良的临床及肌肉病理特点分析

发布时间：2021-05-26 18:45

　　背景：强直性肌营养不良（myotonic dystrophy，DM）是一种常染色体显性遗传性疾病，在肌营养不良的发病中占第二位，全球发病率约为1/20000，具有明显的地理和种族差异。可累及全身多个系统，以肌强直、肌萎缩、胰岛素抵抗、心脏传导功能障碍、白内障等为主要的临床表现，还可表现有认知功能障碍及精神发育迟滞等症状。该病是由致病基因中的特定核苷酸序列异常扩增引起，分别于1992年及1998年确定了两个致病基因：19号染色体q13.2-13.3上的DMPK基因及3号染色体q21上的ZNF9基因中核苷酸的异常扩增引起，并分别被命名为DM1及DM2。目前根据其临床特征、实验室检查、神经电生理检查、肌肉组织活检及基因分析来确诊。目的：分析强直性肌营养不良患者最常见的首发症状、主要体征及临床特点、肌酶及神经电生理检查结果、其他系统受累情况、肌肉组织活检病理特点，以利于早期诊断并指导治疗。资料与方法：依据强直性肌营养不良临床诊断标准收集2006年9月至2011年9月期间吉林大学第一医院神经内科住院及门诊病人，共22例。采集包括性别、年龄、病史、体征、血清酶学检查、神经电生理检查、心电图等相关临... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：64 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
前言
中文摘要
Abstract
第1章 绪论
第2章 综述
    2.1 病因及发病机制
    2.2 临床特点
    2.3 实验室检查
    2.4 诊断及鉴别诊断
    2.5 治疗
    2.6 预后
    2.7 小结
第3章 资料与方法
    3.1 材料和方法
        3.1.1 研究对象
        3.1.2 主要实验仪器
        3.1.3 主要实验试剂
    3.2 研究内容及实验技术方法
        3.2.1 研究内容
        3.2.2 肌肉病理研究
        3.2.3 形态计量
        3.2.4 数据分析
第4章 结果
    4.1 DM 患者一般资料的分析
        4.1.1 性别
        4.1.2 发病年龄
    4.2 DM 患者的临床资料分析
        4.2.1 首发症状及主要临床表现
        4.2.2 主要体征
        4.2.3 受累肌肉
        4.2.4 其他体征
        4.2.5 其他系统受累
        4.2.6 家族史
    4.3 辅助检查
        4.3.1 血清 CK 值
        4.3.2 肌电图
        4.3.3 心电图
    4.4 肌肉病理
        4.4.1 活检组织肉眼所见
        4.4.2 组织化学染色
        4.4.3 免疫组化结果染色
        4.4.4 形态计量
第5章 讨论
    5.1 DM 的临床特点
        5.1.1 一般特征
        5.1.2 主要临床表现
        5.1.3 主要体征
    5.2 血清 CK 值、肌电图及心电图等实验室检查
        5.2.1 血清 CK 值
        5.2.2 肌电图
        5.2.3 心电图
    5.3 组织病理学改变
        5.3.1 组织化学改变
        5.3.2 免疫组织化学改变
        5.3.3 肌肉病理形态计量学分析
第6章 结论
参考文献
作者简介及在学期间所取得的科研成果
致谢


【参考文献】：
期刊论文
[1]骨骼肌离子通道病研究现状和进展[J]. 冯新红,崔丽英.  中国实用内科杂志. 2011(02)
[2]强直性肌营养不良一家系的临床和致病基因初步分析[J]. 丁瑶,丁美萍,尹厚民,郭谊,张进,赵国华,王晶,刘志蓉.  浙江大学学报(医学版). 2008(05)
[3]强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析[J]. 杨继红,傅景海,姚颖.  中国临床神经科学. 2006(06)
[4]强直性肌营养不良症患者肌肉病理学特点研究[J]. 赵晓萍,蒲传强,吴卫平,刘洁晓,毛燕玲,罗萍.  中国现代神经疾病杂志. 2005(06)



本文编号：3206873