Angelman综合征家系的临床和遗传学特点

发布时间：2021-05-27 12:48

　　目的:总结Angelman综合征（AS）家系的病例资料,分析其临床和遗传学特点,提高临床医生对AS的认识。方法:收集1个AS家系中两兄弟及其亲属的病史、临床表现、辅助检查和基因检测结果,并进行相关的文献复习。结果:患儿,男性,年龄4个月3天,表现为发育迟滞、运动障碍、喂养困难;患儿二哥,年龄5岁2个月,表现为严重语言障碍、运动障碍、智力低下、不自觉笑、多动、有异常行为、癫痫发作和特征性脑电图（EEG）等。二代基因测序,患儿及其二哥存在UBE3A基因c.766C>T杂合无义突变,导致氨基酸终止编码。Sanger测序,该突变来源于其母亲。结论:AS是一种罕见的神经发育障碍性疾病,早期临床表现不典型,需通过分子生物学技术确诊。 

【文章来源】：吉林大学学报(医学版). 2020,46(06)北大核心CSCD

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2基因检测
    1.3 治疗和随访
2 讨论


【参考文献】：
期刊论文
[1]儿童Angelman综合征5例脑电图特征与临床分析[J]. 徐亚飞,李沁晏.  湘南学院学报(医学版). 2019(02)
[2]儿童Angelman综合征103例临床分析[J]. 沈金梅,周渊峰,杜晓南,龙莎莎,卢晓栋,张彦喆,杨丽雯,窦亚兰,严卫丽,王艺.  中华实用儿科临床杂志. 2019 (12)
[3]两例携带UBE3A新突变的Angelman综合征患者的临床表型及遗传学分析[J]. 徐慧慧,季星,徐燕,刘晓青,张静敏,陈颖伟,肖冰.  中华医学遗传学杂志. 2017 (06)
[4]Angelman综合征脑电图特点的研究进展[J]. 孔令宇,廖建湘.  国际儿科学杂志. 2017 (11)
[5]UBE3A基因突变型Angelman综合征一例并文献复习[J]. 刘小丹,赵建慧,侯梅,于荣.  中国优生与遗传杂志. 2015(09)
[6]Angelman综合征的临床和脑电图特征[J]. 杨欣英,邹丽萍,宋昉,张礼萍,郑华,吴沪生,肖静.  中华儿科杂志. 2010 (10)



本文编号：3207597