K141N突变型HSP22蛋白对线粒体的影响及其在腓骨肌萎缩症2L发病机制中的作用

发布时间：2021-06-03 21:40

　　研究背景：腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT）于1886年由Charcot.Marie和Tooth首次报道,是一类最常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500。根据其病理和临床电生理特点,CMT可分为3型：脱髓鞘型（CMT1型）,轴索型（CMT2型）以及中间型（Intermediate CMT,ICMT）.常染色体显性遗传是最常见的遗传方式,常染色体隐性遗传、X连锁显性或隐性遗传一般少见。到目前为止已有40多个不同的CMT致病基因被定位,其中至少30个基因已被克隆。小分子热休克蛋白22（Heat Shock Protein22,HSP22）基因的点突变（423G→T）导致氨基酸K141N替换,通过共分离分析等研究表明其为CMT2L型致病突变。在已发现的CMT2型致病基因中,HSP27、NEFL、GDAP1、MFN2、KIF1B、DHTKD1突变后通过改变线粒体分裂融合、线粒体的能量代谢或线粒体的轴浆转运而导致轴索型CMT,因此轴索型CMT可以看作与线粒体密切相关的疾病。另外Irobi等分离HSP22突变致dHMNII,患者的皮肤成纤维细胞,... 

【文章来源】：浙江大学浙江省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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【学位级别】：硕士

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Abstract
目录
1 引言
2 材料和方法
3 结果
4 讨论
5 结论
参考文献
综述
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本文编号：3211300