马查多—约瑟夫病3个家系临床特征及基因突变的分析

发布时间：2021-06-10 07:08

　　目的：脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia3，SCA3）又名马查多-约瑟夫病（Machado-Joseph Disease，MJD），该病具有明显的遗传异质性、临床变异性和逐渐进展性，最终的确诊及分型需靠基因检测。本研究对大连地区3个SCA家系的遗传方式、临床特征及MRI改变进行分析，对家系成员进行基因检测，做出诊断、分型，对家系中无症状成员进行基因筛查，做出症状前的诊断，以期加深对大连地区SCA3/MJD的了解认识。方法:研究对象来自辽宁省大连地区3个汉族家系，临床诊断符合Harding标准，走访、调查先证者家庭，绘制3个家系遗传图谱，由2位神经内科医师对3个家系中先证者、有症状者共6人进行详细问诊及神经系统检查，并进行国际协作共济失调评估量表（The International Cooperative Ataxia Rating Scale， ICARS）评价，对3名先证者进行1.5T MRI头部扫描，取其矢状位及水平位进行对比分析。对部分家系成员进行基因检测，空腹采集外周血标本5ml，应用标准酚氯仿DNA提取方法提取基因组DNA，随后进行聚合酶链反应... 

【文章来源】：大连医科大学辽宁省

【文章页数】：45 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

2W正中矢状位

表 3 . 3 个家系 6 名患者 ICARS 量表评分家系家系 1 家系 2 家系 3项目 Ⅱ-1 Ⅲ-4 Ⅲ-1 Ⅱ-3 Ⅱ-5 Ⅱ-7姿势步态障碍 31 分 5 分 28 分 8 分 31 分 31 分肢体运动功能 16 分 7 分 11 分 8 分 18 分 17 分语言障碍 1 分 1 分 1 分 0 分 5 分 5 分眼球运动障碍 0 分 2 分 1 分 2 分 3 分 5 分总 分 48 分 15 分 41 分 18 分 57 分 58 分3. 头 MRI 的影像学特点3.1 家系 1 先证者头 MRI 表现

图 6 T2W 正中矢状位 图 7 T2W 水平位①小脑脑沟、环池增宽，小脑蚓部轻度萎缩。②脑干萎缩，水平位可见“纵线征”，脑桥腹侧弧度存在。③大脑皮层未见明显萎缩。④第四脑室未见扩张。3.3 家系 3 先证者头 MRI

【参考文献】：
期刊论文
[1]脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病ICARS与SARA评分相关因素分析（英文）[J]. 周洁,雷立芳,廖鑫鑫,王俊岭,江泓,唐北沙,沈璐.  中南大学学报(医学版). 2011(06)
[2]脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病患者小脑的磁共振波谱分析（英文）[J]. 雷立芳,廖云杰,廖伟华,周洁,袁毅,王俊岭,江泓,沈璐,唐北沙.  中南大学学报(医学版). 2011(06)
[3]脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测[J]. 王俊岭,徐倩,雷立芳,沈璐,江泓,李晓辉,周亚芳,易继平,周洁,严新翔,潘乾,夏昆,唐北沙.  中华医学遗传学杂志. 2009 (06)
[4]脊髓小脑共济失调3型ICARS评分相关因素分析[J]. 顾卫红,王国相,王康,孙瑞华,杨斯柳,郝莹,王桂芳.  中国现代神经疾病杂志. 2008(02)
[5]细胞凋亡在脊髓小脑性共济失调3型发病机制中的作用[J]. 谢秋幼,梁秀龄,李洵桦.  中华神经医学杂志. 2006(02)
[6]ataxin-3相互作用蛋白的筛选及鉴定（英文）[J]. 沈璐,汤建光,唐北沙,江泓,赵国华,夏昆,张玉虎,蔡芳,谭利明,潘乾.  中华医学遗传学杂志. 2005(03)
[7]遗传性共济失调临床和基因诊断进展[J]. 王康,王国相.  中华神经科杂志. 2001(06)
[8]马查多-约瑟夫病/脊髓小脑型共济失调Ⅲ型患者（CAG）n拷贝数与临床特征[J]. 沈璐,唐北沙,肖剑峰,杨晓苏,严新翔,许宏伟.  中国神经精神疾病杂志. 1999(03)
[9]马查多-约瑟夫病的分子遗传学研究进展[J]. 贾丹丹,江泓,唐北沙.  中华医学遗传学杂志. 2008 (06)



本文编号：3221928