脊髓延髓肌萎缩症的非神经系统临床表型及生物标志物的研究

发布时间：2021-06-13 23:39

　　目的:本研究旨在研究脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA）的非神经系统临床表型并分析神经肌肉、代谢和内分泌等实验参数,探索其与病程及疾病严重程度等的相关性,从而为临床治疗试验选择生物标志物提供依据。方法:（1）经过患者知情同意后结构化访谈获得16名经基因确诊的SBMA患者的病史及合并症等资料。对患者进行多系统的临床评估与检查,完成改良的12导联心电图检查、标准的二维多普勒超声心动图检查、肝脏超声检查、前列腺超声检查及肌肉病理学检查等。研究Brugada综合征、非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）及下尿路症状等的发病率。（2）比较NAFLD患病率在SBMA组与健康对照组的差异。（3）经过受试者知情同意后采集空腹静脉血,比较血清肌酐值在SBMA组及肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS）组的差异及硫酸脱氢表雄酮（dehydroepiandrosterone sulfate,DHEAS）水平在SBMA组与健康对照组的差异。（4）... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：67 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

首发症状起病年龄及肌无力起病年龄与CAG重复数目的关系

第4章结果29图4.2实验参数与首发症状起病年龄的关系A图示DHEAS与首发症状起病年龄的关系，B图示血清肌酐与首发症状起病年龄的关系4.4.3实验参数与CAG重复数目的相关性未发现CK、肌酐、ASI及DHEAS等实验参数与CAG重复数目存在相关性。4.4.4实验参数与病程的相关性发现血清肌酐值与病程呈负相关（r=-0.56，P=0.02）（见图4.3A），以下实验参数未发现与病程存在相关性：CK、DHEAS、DHEA、ASI、雌二醇、睾酮、FSH及LH（见表4.8）。表4.8实验参数与病程的相关性研究结果变量rP肌酐-0.560.02CK0.270.31DHEAS0.360.29

血清肌酐与病程及SBMAFRS评分的关系


本文编号：3228584