腓骨肌萎缩症的基因重复突变检测及相关临床研究

发布时间：2021-06-16 21:00

　　目的：本文对以震颤及感觉障碍为突出体征常染色体显性遗传的腓骨肌萎缩症一家系进行临床相关调查研究，综合分析此家系临床表现及电生理特点，并研究本家系发病与PMP22基因之间的关系。材料和方法：对经吉林大学白求恩第一临床医院神经内科门诊临床诊断为CMT的先证者及其部分家系成员进行临床资料采集和临床检验检查，采用PCR-双酶切方法对受检者进行PMP22基因重复突变检测及分析，并对先证者及部分家系成员进行神经电生理检查。结果：该家系男女发病机会均等，连续每一代均有发病，符合常染色体显性遗传，家系四代共39人，明显症状人数11人，其中男性18人，有症状4人，女性21人，有症状7人，发病年龄5⁵0岁不等，病程1⁴9年不等，病情严重程度不一，呈缓慢进展，轻者可无自觉症状，仅于查体时发现轻度感觉障碍，重者表现为足下垂，行走困难甚至卧床，疾病严重程度与发病年龄及病程不成比例。多数患者以肌肉萎缩、深浅感觉减弱或消失、腱反射减弱为主要临床表现，尤以震颤及感觉障碍为特征，少数患者早期出现肌无力表现，多数患者呈弓形足及锤状趾。部分家系成员无临床症状，仅表现为四肢远端音叉... 

【文章来源】：吉林大学吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：62 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

家系图

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3233784