多巴胺D5受体基因多态性与痉挛性斜颈的关系研究

发布时间：2021-07-08 04:09

　　目的:初步研究痉挛性斜颈与DRD5基因多态性的关联性,进而从分子生物学角度探求其发病机制,为临床诊治提供遗传学依据。方法:选取了 25名痉挛性斜颈患者和25名健康对照者进行病例对照研究。首先抽取患者2ml外周静脉血,其次用试剂盒提取基因组DNA,然后应用用高保真酶TransTaqTM DNA Polymerase High Fidelity,扩增包含有DRD5开放阅读框架—ORF的目的片段,胶回收,连接到克隆载体pEASYTM-T1 Cloning Vector上,酶切验证后筛选阳性克隆,送测序。实验结果采用卡方检验及logistic回归分析的方法进行统计分析。结果:新发现痉挛性斜颈组与对照组在DRD5基因的ORF上的第400-401位点均有8个核苷酸GCAGGTCA插入,导致编码的氨基酸移位。本实验收集的病例组和正常组各25例中,病例组和对照组均有21例为8个核苷酸插入基因型,4例为NCBI模板的DRD5基因型,x2为0.149,,p值>0.05,差异无统计学意义,可认为此突变普遍存在于痉挛性斜颈组与对照组中。此结果还需进步一扩大样本量利用基因探针进行验证。DRD5基因的ORF... 

【文章来源】：广西医科大学广西壮族自治区

【文章页数】：54 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

做对比

部分质粒DRD5基因ORF的第181位点测序验证结果

作对比

【参考文献】：
期刊论文
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[3]肌张力障碍相关基因及临床特征[J]. 张晓洁,陈晟,乐卫东.  上海交通大学学报(医学版). 2008(07)
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[5]多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测[J]. 周海燕,张本恕.  中华神经科杂志. 2005(01)



本文编号：3270831