基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫1例并文献复习

发布时间：2021-07-31 22:48

　　目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫（PDE）患儿的临床特征及基因突变特点,并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine-dependent epilepsy" 、"PLPBP" 、"PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献,并对国内外报道的19例PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。结果女,1岁3个月,出生7 d反复癫痫发作,抗癫痫药物未能控制,给予吡哆醇后发作控制。9个月时,仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好,遇有发热性疾病时会复发,患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示PLPBP基因有2个复合杂合突变,c.119C>T（p.P40L）和c.207+1G>T。对国外3篇文献报道的19例PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示,20例均于新生儿期出现难治性癫痫,26.3%（5/19例）为早产儿,30.0%（6/20例）孕期胎动异常,63.... 

【文章来源】：中华实用儿科临床杂志. 2020,35(12)北大核心CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]临床表现不典型的吡哆醇依赖性癫痫一例[J]. 薛姣,杨志仙,王爽,张月华.  中华儿科杂志. 2016 (11)
[2]吡哆醇依赖性癫痫的临床和遗传学特点及尿液哌啶酸的检测[J]. 薛姣,杨志仙,李慧,钱萍,吴晔,姜玉武,刘晓燕.  中华儿科杂志. 2016 (08)



本文编号：3314321