一个Cockayne综合征家系的临床特征及致病基因突变分析

发布时间：2021-08-01 21:23

　　目的:分析一个Cockayne综合征家系临床特征和致病基因突变。方法:分析该家系成员临床特征及影像学资料,采集先证者及其家系成员外周血,并提取基因组DNA,对先证者进行2 742个基因靶向捕获扩增,进行高通量测序分析,并通过Sanger测序对患者及家属的致病突变位点进行验证。结果:该家系先证者表现出生长发育迟缓、智力低下、特殊面容以及脑萎缩、钙化等表现;其弟弟临床表现类似。高通量测序及Sanger测序发现先证者为ERCC8基因复合杂合突变,包括c.394-398 delTTACA （p.L132fs*6）的缺失移码突变和c.37G>T （p.E13*）的无义突变,分别来源于表型正常的父亲和表型正常的母亲;其妹妹为ERCC8 c.394-398 delTTACA突变携带者,表型正常。产前诊断结果提示胎儿ERCC8基因c.394-398、c.37均为野生型,新生儿随访表型正常。结论:先证者的发病基础为母源性和父源性的ERCC8基因突变,该研究可为Cockayne综合征的遗传学咨询及产前诊断提供依据。 

【文章来源】：郑州大学学报(医学版). 2020,55(06)北大核心

【文章页数】：6 页

【部分图文】：

CS家系遗传图谱

孕22周、25周及30周四维超声检查均未见异常;孕32周、37周超声检查示胎儿生长发育可(双顶径、头围、估测体重等均符合正常孕周标准);孕33周胎儿头颅磁共振检查未见明显异常;分娩后1个月随访,婴儿发育正常,未见CS表型(图4B)。图3 先证者头颅磁共振

先证者头颅磁共振

【参考文献】：
期刊论文
[1]肾脏受累的Cockayne综合征临床特点、治疗及随访观察[J]. 刘晓宇,汤泽中,王芳,张宏文,陈志慧,姚勇,丁洁.  临床儿科杂志. 2018(06)
[2]Cockayne综合征的临床及遗传学研究进展[J]. 李东晓,杨艳玲.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (09)
[3]Cockayne综合征并肾病综合征一家系的临床特征及遗传学分析[J]. 姬辛娜,高志杰,陈倩.  中华实用儿科临床杂志. 2018 (05)
[4]Cockayne综合征1例临床及ERCC8基因突变特征[J]. 马秀伟,赵家艳,辜蕊洁,封志纯.  临床儿科杂志. 2017(11)



本文编号：3316270