LMNA基因相关肌营养不良研究进展

发布时间：2021-08-04 16:22

　　LMNA基因相关肌营养不良（MD）是由于LMNA基因变异所致的MD,临床表现为轻重程度不等的肌无力和肌萎缩、关节脊柱畸形、心脏受累等。根据临床特点及病情轻重程度将LMNA基因相关MD分为3种表型。LMNA基因相关MD的具体发病机制尚未完全阐明,近期相关的治疗研究取得了较大突破。本综述主要总结LMNA基因相关MD的临床特点、发病机制及诊断治疗等方面的研究进展。 

【文章来源】：中华儿科杂志. 2020,58(06)北大核心CSCD

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本文编号：3322019