神经元蜡样质脂褐质沉积症2型一家系临床表型及三肽基肽酶-1基因突变分析

发布时间：2021-08-05 11:42

　　目的总结经二代测序确诊的神经元蜡样质脂褐质沉积症2型（CLN2）一家系的临床表型及三肽基肽酶-1（TPP1）基因突变特点。方法收集2018年6月就诊于郑州大学附属儿童医院神经内科的CLN2一家系的临床资料,采用二代测序方法对先证者进行全外显子测序,并对家系成员进行一代Sanger验证及致病TPP1基因突变特点分析,总结临床特征。结果先证者为3岁9个月女童,主要临床表现为全面性强直-阵挛性癫痫发作,智力正常,语言、运动轻度发育落后,眼科检查示双眼屈光不正,视力正常,无黄斑变性。头颅磁共振成像（MRI）示额颞部蛛网膜下腔增宽、脑沟加深,小脑萎缩。TPP1基因存在复合杂合突变,来自表型正常的父母,其中c.1449-1450insG（p.I484Dfs*7）来源于父亲, 为未报道的移码杂合突变,c.1417G>A（p.G473R）来源于母亲,为已知致病的错义突变,符合CLN2复合杂合突变常隐致病特点。先证者同胞哥哥3岁起病,首发症状为肌阵挛癫痫发作,现7岁伴随进行性视力障碍及智力、运动、认知功能倒退,眼科检查发现视网膜变性,头颅MRI提示全脑性萎缩, 小脑萎缩明显。TPP1致病基因及复合... 

【文章来源】：中华神经科杂志. 2020,53(10)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]神经元蜡样脂褐质沉积病芬兰变异型二家系的临床特点及遗传学研究[J]. 周知子,李秀珍,程静,张文,曾春华,林云婷,邵咏贤,黄永兰,刘丽.  中华儿科杂志. 2018 (08)
[2]经典青少年型神经元蜡样质脂褐质沉积症一例[J]. 赵玉英,盖红,温冰,林鹏飞,戴廷军,李伟,焉传祝.  中华神经科杂志. 2016 (08)



本文编号：3323691