14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家系患者的临床特点及脑电图分析

发布时间：2021-08-10 06:48

　　目的探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫（ADNFLE）的临床特征和EEG特点。方法收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析。结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者。男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁。临床表现为偏转强直发作19例（38.78%）,姿势性强直发作16例（32.65%）,局灶自主神经发作7例（14.29%）,过度运动4例（8.16%）,一侧阵挛性运动8例（16.33%）,全面性失神发作7例（14.29%）,发声发作15例（30.61%）,惊恐发作3例（6.12%）,局灶扩展至双侧强直-阵挛发作（FBTCS）22例（44.90%）。有发作先兆27例（55.10%）,发作时伴知觉损害者22例（44.90%）。夜间发作为主48例（97.96%）,白天发作为主1例（2.04%）。12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例（额区6例,颞区4例）;癫痫样放电10例,慢波3例。1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。34例... 

【文章来源】：临床神经病学杂志. 2020,33(04)

【文章页数】：5 页

【部分图文】：

常规EEG检查 女,18岁,17岁起病。头皮EEG示发作间期双额少量尖慢波散发,右侧为著

ADNFLE家系1系谱图

见图5。先证者Ⅲ9,男性,来自吉林省,19岁首次发作,于夜间无明显诱因出现抽搐发作。表现为睡眠中突然尖叫一声后意识不清,出现双眼上翻,牙关紧闭,双上肢屈曲,双下肢伸直,伴有咬舌及口吐白沫,持续1～2 min后缓解。每天发作4～5次,疾病控制不佳时可在白天发作,多种药物治疗效果不佳。患者的父亲、姐姐、大姨、爷爷均有抽搐发作,但发作频率及形式不一。患者姐姐25岁左右首次发作,于刚入睡时出现双眼向上凝视,随即出现肌阵挛样活动,30 s左右缓解,发作频率0.1次/月,服用卡马西平后发作明显减少;患者父亲12岁左右首次发作,表现为夜间无明显诱因出现蹬腿、咂嘴,有时可出现手部摸索样动作,持续十几秒缓解,未用药,发作频率1～2次/月,随年龄增长病情逐渐缓解。图5 ADNFLE家系3系谱图

【参考文献】：
期刊论文
[1]75例额叶癫痫的临床特点及发作期发作间期脑电图分析[J]. 白莹,王赞,孙立超,吕玉丹,林卫红.  中风与神经疾病杂志. 2016(06)
[2]114例特发性夜间额叶癫痫的临床及脑电图研究[J]. 时霄冰,郎森阳,时宝林,夏程,王湘庆.  中华神经医学杂志. 2009 (04)



本文编号：3333685