SMN蛋白水平及其下游靶点的调控在脊髓性肌萎缩症治疗中的研究

发布时间：2021-08-25 01:05

　　<正>脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种神经退行性疾病,是由脊髓前角运动神经元变性所致,以进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉萎缩、无力为临床表现。运动神经元存活（survival motor neuron,SMN）蛋白水平的降低是导致SMA发病的最根本原因,而受SMN蛋白水平影响的下游靶点的一系列改变也参与了SMA的病理生理过程。本文即围绕二者在SMA治疗中的研究进展做一综述。一、SMN蛋白水平调控的治疗研究SMA的致病基因定位于5q13区域,称之为SMN基因,在该区域内有两个几乎相同的拷贝,分别为SMN1和SMN2,约98.6%的SMA患者的SMN1基因发生了缺失或截断[1]。 

【文章来源】：脑与神经疾病杂志. 2020,28(12)

【文章页数】：4 页

【文章目录】：
一、SMN蛋白水平调控的治疗研究
    1. SMN1基因的外源性补充：
    2. 调节SMN2前体m RNA的剪接过程
    3. 小分子剪接剂：
    4. 稳定SMN蛋白，抑制其降解：
二、针对SMN蛋白影响的下游靶点的治疗研究
    1. 线粒体功能障碍：
    2. 内吞作用及突触传递：
    3. 泛素稳态：
    4. c-Jun氨基末端激酶(c-Jun N-terminalkinase,JNK)级联信号通路：
    5. 磷酸酶和张力蛋白同源物（phosphatase and tensin homolog,PTEN）与轴突生长：
小结



本文编号：3361079