伴脑白质病变的强直性肌营养不良1例报告
发布时间：2021-08-25 23:56
目的探讨强直性肌营养不良1型（myotonic dystrophy type 1,DM1）脑白质病变的临床特点和影像学表现,并结合肌肉活检和基因检测,加深对该疾病的认识,避免漏诊及误诊。方法结合肌肉活检和基因检测的结果,分析1例伴脑白质病变的强直性肌营养不良1型患者的临床特点及影像学表现。结果患者因"双下肢无力,行走不稳4 a"入院,秃顶,面容呈"斧状脸",双眼白内障术后,头颅MRI显示双侧颞叶和脑室旁成高信号,肌电图可见肌强直电位,肌肉活检呈肌营养不良样病理改变,最终经基因检测确诊为DM1。结论强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的罕见病,通过患者的症状和体征表现,并结合影像学,肌肉活检和基因检测进行诊断。
【文章来源】：中国实用神经疾病杂志. 2020,23(21)
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
肌肉活检
皮肤活检
患者男,37岁。因“双下肢无力,行走不稳4 a”入院。4 a前无明显诱因渐出现肢体无力,双下肢较著,主要表现为长时间站立,爬楼梯时费力,体位改变时(下蹲站立、卧位坐起时)明显伴行走不稳,直立时出现身体前倾,向右侧偏斜,行走时步幅緩慢,向两侧摇摆,症状持续存在。自幼体质一般,学习成绩稍差,初中毕业,右眼6 a前曾行白内障手术,左眼5 a前行白内障手术。体格检查:声音低沉,秃顶,面容瘦长,颧骨隆起,呈“斧状脸”,四肢肌张力正常,双上肢肌力5级,双下肢肌力4级,双侧足背伸4级。蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)评分17分(满分30分),≤19分为异常;简易精神状态评价量表(mini-mentail state examination,MMSE)评分20分(满分30分),≤24分为异常。起立试验阳性,双侧跟膝胫试验欠稳准,蹒跚步态,走“一”字不稳。双侧桡骨膜反射减弱,双侧肱二、三头肌反射减弱,跟-膝胫反射减弱。余未见阳性体征。实验室检查:总胆固醇5.79 mmol/L,甘油三酯3.41 mmol/L,同型半胱氨酸29.1 μmol/L,HLA-B27阴性。辅助检查:心电图:(1)心电轴右偏;(2)前间壁T波改变。腰椎X线:腰椎骨质增生。彩超:右侧锁骨下动脉内中膜增厚,左侧甲状腺结节伴钙化。胸部CT:双肺炎症,双侧胸膜增厚,前纵隔增宽。头颅MRI:双侧颞叶可见斑片状长T2信号,双侧脑室旁可见多发斑点状长T2信号,于FLAIR呈高信号(图1)。肌电图:四肢被检肌可见肌强直电位,MUP时限短,双下肢被检神经周围运动及末梢感觉传导功能未见异常。双胫神经H反射正常。皮肤活检:皮下各层结构清晰,皮下小血管较多,血管内皮细胞及外周平滑肌细胞未见异常,血管外周肥大细胞浸润。反复切片共观察7个小血管,其中3个血管是平滑肌细胞表面有典型嗜鋨颗粒(图2)。肌肉活检:骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。大量肌纤维核内移、核聚集,少数肌纤维内肌浆块,类似病理改变可见于强直性肌营养不良(图3)。基因检测:受检者强直性肌营养不良1型DMPK基因3UTR区的CTG重复数目扩增出现两种片段:6次(正常片段)和超过50次(全突变片段),未能确定具体的CTG重复数。图2 皮肤活检
本文编号：3363117
【文章来源】：中国实用神经疾病杂志. 2020,23(21)
【文章页数】：5 页
【部分图文】：
肌肉活检
皮肤活检
患者男,37岁。因“双下肢无力,行走不稳4 a”入院。4 a前无明显诱因渐出现肢体无力,双下肢较著,主要表现为长时间站立,爬楼梯时费力,体位改变时(下蹲站立、卧位坐起时)明显伴行走不稳,直立时出现身体前倾,向右侧偏斜,行走时步幅緩慢,向两侧摇摆,症状持续存在。自幼体质一般,学习成绩稍差,初中毕业,右眼6 a前曾行白内障手术,左眼5 a前行白内障手术。体格检查:声音低沉,秃顶,面容瘦长,颧骨隆起,呈“斧状脸”,四肢肌张力正常,双上肢肌力5级,双下肢肌力4级,双侧足背伸4级。蒙特利尔认知评估量表(Montreal cognitive assessment,MoCA)评分17分(满分30分),≤19分为异常;简易精神状态评价量表(mini-mentail state examination,MMSE)评分20分(满分30分),≤24分为异常。起立试验阳性,双侧跟膝胫试验欠稳准,蹒跚步态,走“一”字不稳。双侧桡骨膜反射减弱,双侧肱二、三头肌反射减弱,跟-膝胫反射减弱。余未见阳性体征。实验室检查:总胆固醇5.79 mmol/L,甘油三酯3.41 mmol/L,同型半胱氨酸29.1 μmol/L,HLA-B27阴性。辅助检查:心电图:(1)心电轴右偏;(2)前间壁T波改变。腰椎X线:腰椎骨质增生。彩超:右侧锁骨下动脉内中膜增厚,左侧甲状腺结节伴钙化。胸部CT:双肺炎症,双侧胸膜增厚,前纵隔增宽。头颅MRI:双侧颞叶可见斑片状长T2信号,双侧脑室旁可见多发斑点状长T2信号,于FLAIR呈高信号(图1)。肌电图:四肢被检肌可见肌强直电位,MUP时限短,双下肢被检神经周围运动及末梢感觉传导功能未见异常。双胫神经H反射正常。皮肤活检:皮下各层结构清晰,皮下小血管较多,血管内皮细胞及外周平滑肌细胞未见异常,血管外周肥大细胞浸润。反复切片共观察7个小血管,其中3个血管是平滑肌细胞表面有典型嗜鋨颗粒(图2)。肌肉活检:骨骼肌呈肌营养不良样病理改变。大量肌纤维核内移、核聚集,少数肌纤维内肌浆块,类似病理改变可见于强直性肌营养不良(图3)。基因检测:受检者强直性肌营养不良1型DMPK基因3UTR区的CTG重复数目扩增出现两种片段:6次(正常片段)和超过50次(全突变片段),未能确定具体的CTG重复数。图2 皮肤活检
本文编号：3363117
本文链接：https://www.wllwen.com/yixuelunwen/shenjingyixue/3363117.html
最近更新
教材专著
