罕见遗传代谢病乙基丙二酸脑病1例及文献复习

发布时间：2021-08-31 13:21

　　<正>乙基丙二酸脑病是一种罕见的遗传代谢病,为常染色体隐性遗传,于1991年BURLINA等[1]首次对其进行了描述,直到2004年TIRANTI等[2]确定了相关基因ETHE1。我国则于2008年首次报道1例伴有听神经损害的儿童乙基丙二酸尿症[3],于2009年该基因功能得以验证,该病除少数例外,多发生在地中海或阿拉伯地区[4],截至目前为止仅100余例报道[5]。乙基丙二酸脑病临床表现较相似,典型临床 

【文章来源】：中国医学工程. 2020,28(08)

【文章页数】：4 页

【部分图文】：

治疗前

治疗后

【参考文献】：
期刊论文
[1]一例非典型乙基丙二酸脑病患儿的临床及遗传学分析[J]. 张开慧,黄艳,盖中涛,刘毅.  中华医学遗传学杂志. 2018 (05)
[2]伴听神经病表现的乙基丙二酸尿症一例[J]. 周佳霖,罗仁忠.  中华耳鼻咽喉头颈外科杂志. 2008 (05)



本文编号：3374966