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CELSR1基因多态性与中国汉人缺血性卒中的关联性研究

发布时间:2021-09-06 13:48
  【背景和目的】全基因组关联研究发现CELSR1基因是日本人群缺血性卒中的易感基因,CELSR1是Wnt/PCP通路的核心成员,Wnt/PCP通路在血管生成中发挥了关键作用。本课题研究CELSR1基因多态性与中国汉族人群缺血性卒中的关系,观察沉默CELSR1基因表达对人主动脉内皮细胞(human aortic endothelial cells,HAECs)增殖和迁移能力的影响。【方法】1.采用病例-对照研究设计,应用合聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术和直接测序技术,对515例缺血性卒中患者和533例正常对照者进行CELSR1基因rs6007897和rs4044210两个位点的基因型检测。采用卡方检验及多因素Logistic回归分析方法,分析CELSR1基因rs6007897和rs4044210多态性与缺血性卒中的关联性。2.运用siRNA瞬时转染技术靶向沉默CELSR1在HAECs的表达;采用Westernblot法、免疫组织化学法、实时荧光定量PCR法以及MTT法和划痕实验检测CELSR1的表达及HAECs增殖和迁移能力。【结果】1.CELSR1基因rs6007897和rs40... 

【文章来源】:福建医科大学福建省

【文章页数】:69 页

【学位级别】:博士

【部分图文】:

CELSR1基因多态性与中国汉人缺血性卒中的关联性研究


rs4044210酶切电泳结果

酶切电泳,表示图,产物


rs6007897酶切电泳结果

酶切电泳,基因型,产物,测序


(1 为PCR 产物;2、3为AG型;4、5为AA型; M表示D2000 Marker)图 2 rs6007897 酶切电泳结果(1 、2为PCR 产物;3、4为AG型;5、6为AA型; M表示D2000Marke图 1 rs4044210 酶切电泳结果

【参考文献】:
期刊论文
[1]非典型钙粘蛋白Celsr1-3在神经系统发育和PCP中的功能[J]. 曲宜波,周立兵.  暨南大学学报(自然科学与医学版). 2012(04)
[2]全基因组关联分析在人类复杂疾病研究中的应用[J]. 王莹,王艺,黄薇.  诊断学理论与实践. 2010(05)
[3]Notch和Wnt信号通路在血管形成中的协同调控作用[J]. 郭超伟,宋凯,李萍.  中国生物化学与分子生物学报. 2010(06)
[4]中国缺血性脑卒中和短暂性脑缺血发作二级预防指南2010[J].   中华神经科杂志. 2010 (02)
[5]中国急性缺血性脑卒中治疗现状[J]. Group of the China Quality Evaluation of Stroke Care andTreatment.  中华神经科杂志. 2009 (04)
[6]正确理解神经系统复杂疾病的全基因组关联研究[J]. 王柠,林毅.  中华神经科杂志. 2010 (10)



本文编号:3387571

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