特发性癫痫NMDAR亚基编码基因突变对剪切影响的体外研究

发布时间：2021-09-15 18:50

　　【研究背景和目的】特发性癫痫（idiopathic epilepsy,IE）,包括特发性全面性癫痫（idiopathic generalized epilepsy,IGE）和特发性局灶性癫痫（idiopathic partial epilepsy,IPE）,是指由遗传学病因所致的癫痫,占全部癫痫的40%-60%。目前大多数的IE致病基因不明。在癫痫的致病基因中,编码离子通道的基因最受重视;其中N-甲基D-天门冬氨酸受体（N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR）为配体门控型离子通道,是中枢神经系统中兴奋性突触传递、可塑性和兴奋性毒性的重要调节结构,也是多个抗癫痫药物的作用靶点。NMDAR亚基编码基因突变与多种神经精神疾病有关,包括癫痫、Alzheimer病、Huntington病、抑郁、精神分裂症、智能障碍、孤独症等,而癫痫是最重要的表型。NMDAR亚基编码基因突变形式包括错义突变、截短突变、剪切突变、插入/缺失、染色体微缺失、染色体易位和拷贝数变异等,其中错义突变占绝大多数;一般认为,错义突变的致病性体现在氨基酸置换性质改变对蛋白高级结构的影响,截短突变... 

【文章来源】：广州医科大学广东省

【文章页数】：77 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

NMDARmodelshowingbindingsitesforagonistsandantagonists.M.Ghasemi,S.C.Schachter/Epilepsy&Behavior22(2011)617–640每个NMDAR亚基有相似的结构，包括细胞外氨基酸末端（extracellular

体外分析剪切突变位点、位置及其所在体外剪切报告“minigene”片段通过HSF3.0（http://www.umd.be/HSF3/HSF.html）剪切分析软件，我们对上述的5个突变位点进行更全面的分析，包括其对剪接调控序列和pre-

外显子区突变ESEfinder预测结果


本文编号：3396603