多巴反应性肌张力障碍12例临床及基因分析

发布时间：2021-10-05 18:30

　　研究目的：多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia, DRD）是一组兼具临床表现和遗传学上异质性的运动障碍性疾病,多于儿童和青少年期发病,其典型临床特点包括儿童期起病、临床症状晨轻暮重现象、小剂量左旋多巴治疗有显著且持久的效果。该病的主要致病基因为定位于14q22.1-q22.2上的GCH-1基因,目前为止已发现GCH-1基因编码区的100多种突变,包括错义突变、无义突变、剪切点突变、缺失和插入突变,其它致病基因还包括编码酪氨酸羟化酶（tyrosine hydroxylase, TH）的TH基因、编码墨蝶呤还原酶（Sepiapterin reductase）的SPR基因。该病患者极易与PARKIN基因引起的少年型帕金森病相混淆。DRD的临床表现复杂多样,致病基因突变种类繁多,临床上诊断有一定困难。提高对该病的认识及诊疗水平,对患者有至关重要的意义。本研究分析12例多巴反应性肌张力障碍患者的临床与基因突变特点,并探索该病基因型与临床表现型之间的相关性及各致病基因所占的比例。研究方-法：一、对象来自于2007年8月至2013年3月就诊于山东大学齐鲁医院神经内科... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：58 页

【学位级别】：硕士

【文章目录】：
中文摘要
ABSTRACT
符号说明
前言
对象与方法
    2.1 研究对象
        2.1.1 研究对象
        2.1.2 病例报告
    2.2 实验试剂和耗材
    2.3 实验仪器
    2.4 全基因组DNA提取
    2.5 目的片段DNA测序
        2.5.1 引物设计
        2.5.2 聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)
        2.5.3 琼脂糖凝胶电泳
        2.5.4 DNA直接测序
        2.5.5 DNA测序结果分析
结果
    3.1 基因分析
    3.2 临床资料分析
讨论
结论
附图表
参考文献
综述
    参考文献
致谢
附表


【参考文献】：
期刊论文
[1]多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCHⅠ基因突变的研究[J]. 谢卉,吴志英,王柠,李智文,林珉婷,慕容慎行.  中华儿科杂志. 2006(07)
[2]多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测[J]. 周海燕,张本恕.  中华神经科杂志. 2005(01)
[3]中国人常染色体隐性遗传性多巴反应性肌张力障碍TH基因突变分析[J]. 刘威,唐北沙,曹贵方,陈涛,李海燕.  中华医学遗传学杂志. 2004(05)
[4]Parkin基因S/N167多态性与帕金森病发病风险的Meta-分析[J]. 邹海强,陈彪,彭晓霞,冯秀丽,董秀敏.  中国循证医学杂志. 2004(03)
[5]parkin基因S/N167多态性与散发性帕金森病关联研究[J]. 宁玉萍,刘焯霖,徐严明,王玉凯.  中华医学遗传学杂志. 2002(06)



本文编号：3420300