一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析

发布时间：2021-10-14 17:09

　　目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析。结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性。结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率。 

【文章来源】：郑州大学学报(医学版). 2020,55(06)北大核心

【文章页数】：6 页

【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 先证者的一般资料和既往检查结果
    1.2 家系调查
    1.3 入院后常规检查
    1.4 入院后针对性检查
        1.4.1 血乳酸、头颅影像学及病理检查
        1.4.2 遗传学检查
2 结果
    2.1 家系临床特征
    2.2 入院后常规检查结果
    2.3 先证者血乳酸、头颅影像学和病理检查结果
    2.4 遗传学检查结果
3 讨论


【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3436523