DNAJC12及GCH1基因突变与中国汉族人群散发性帕金森病易感性的关联分析

发布时间：2021-10-17 02:51

　　背景:帕金森病（Parkinson’s disease,PD）是一种常见的中老年神经系统变性疾病,临床上特征性表现为运动迟缓、静止性震颤、肌肉强直及姿势步态异常。其病理表现为黑质多巴胺能神经元广泛缺失和路易（Lewy）小体的形成。我国65岁或以上的老人PD患病率为1.7%,随着我国人口老龄化,未来我国将有更多的PD新发病例,将承担更大的PD负担。PD的发病机制未完全阐明,但遗传因素是PD较确定的危险因素。最近,有两个研究相继报道了数位来自不同家系的患者,携带有DNAJC12基因的突变,这些患者表现为进行性神经发育迟滞及由于多巴胺及5-羟色胺的缺乏导致的肌张力障碍。另一项研究表明,在2个不相关的表现为早发性帕金森病症状的患者家系中亦证实了DNAJC12基因突变的存在。DNAJC12基因参与多巴胺的生物合成与转运,且在囊泡再生及蛋白折叠中亦发挥重要作用。除DNAJC12基因外,GCH1基因的突变亦可能通过影响四氢生物蝶蛉（BH4）及酪氨酸羟化酶（TH）的合成,进而影响单胺类神经递质尤其是多巴胺的合成。之前的研究曾报道过在高加索人中存在的稀有GCH1基因突变,可使个体罹患PD的风险提高至正常... 

【文章来源】：郑州大学河南省 211工程院校

【文章页数】：70 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

GCH1基因突变位点测序图

点变异与散发性 PD 发生风险之间的关系），中文数据库中未检索到可用文献。故我们对包含本研究数据在内的共 5 个在中国人群中进行的研究进行 Meta 分析（图 2）。该 Meta 分析共纳入 3496 名 PD 患者及 3666 名正常对照者，I2=44%，说明该 Meta 分析异质性较小。对于该 Meta 分析而言，研究个体携带 C 等位基因被视为“Events”。Meta 分析结果显示 p=0.03，OR=1.10,95%CI=（1.01-1.21）。该结果提示我们在中国人群中，散发性 PD 患者相比于正常对照人群携带更多的C 等位基因，差异具有统计学意义。


本文编号：3440971