与ALS/FTD相关的GGGGCC六核苷酸重复扩增非编码RNA介导神经退行性病变

发布时间：2021-10-22 22:18

　　肌萎缩性脊髓侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis, ALS）和额颞叶痴呆（Frontotemporal dementia, FTD）是两种渐进性且致命的神经退行性疾病,临床上没有有效的治疗方法。ALS特征性的病理表现为上、下运动神经元退变,临床表现为进行性肌肉萎缩、痉挛,构音不清,吞咽和呼吸困难。FTD是老年痴呆的第二大病因,特征性的病理表现为大脑额颞叶萎缩,临床表现为进行性人格、行为改变,认知障碍和记忆减退。ALS和FTD在临床表现,病理特征和遗传特征等方面具有重叠性。ALS越来越广泛地被认为是一种多系统损伤疾病,超过50%的患者有额颞叶功能损伤表现,如认知障碍和行为改变。与此类似的是,大约一半的FTD患者病情会发展有运动神经元损伤的症状。最近发现在许多ALS患者和FTD患者基因组中转录激活反应DNA结合蛋白-43（transactive response DNA binding protein-43, TDP-43）发生突变,并发现有TDP-43阳性包涵体在这些患者的中枢神经系统中形成。针对许多家族性ALS或FTD或ALS-FTD（指一个家族中含A... 

【文章来源】：华中科技大学湖北省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

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