帕金森病PARK16、PARK17、PARK18和BST1基因多态分析及多基因关联分析

发布时间：2021-10-26 23:12

　　背景：帕金森病（Parkinson’s Disease, PD）是一种常见的神经系统退行性疾病,发病率仅次于阿尔兹海默氏病。临床表现主要为静止性震颤、肌强直、运动迟缓和姿势步态异常,病理特征主要是是黑质多巴胺（Dopamine, DA）能神经元变性缺失和路易小体（Lewy body, LB）的形成。目前PD的病因和发病机理仍没有完全清楚。近年来随着PD相关易感基因的发现,遗传因素作为一个重要的发病因素在PD的发病机制中的作用越来越受到重视。目前认为PD是遗传和环境因素的相互作用导致。流行病学调查发现,只有约5-10%左右的PD患者有家族史,绝大部分的PD患者为散发患者,且单基因发病形式非常罕见。最近的研究表明,很多复杂疾病如高血压、结缔组织病、癌症等的研究发现基因或者多态位点的相互作用可以导致疾病患病风险增加。很多研究者还提出PD可能具有多基因的发病形式,基因之间存在相互作用。国内外的病例报告提示在各个种族人群中散发性PD基因突变的分布情况,并具有地区和种族分布的统计学意义。中国人群的基因突变的携带者也有类似报告,但是结果并不一致,显示了基因突变的遗传异质性。最近的GWAS已经证实MA... 

【文章来源】：中南大学湖南省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：158 页

【学位级别】：博士

【文章目录】：
摘要
ABSTRACT
縮略词表
前言
第一节 PARK16、PARK17、PARK18和BST1基因多态分析
    1 研究对象和方法
    2 结果
    3 讨论
第二节 帕金森病多基因关联分析
    1 实验方法
    2 结果
    3 讨论
结论
参考文献
综述
    参考文献
附录一
附录二
致谢
攻读学位期间主要的研究成果


【参考文献】：
期刊论文
[1]SHEsis,a powerful software platform for analyses of linkage disequilibrium,haplotype construction,and genetic association at polymorphism loci[J]. Yong Yong SHI1,2, Lin HE2,3,*1Bio-X Life Science Research Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China;2Institute for Nutritional Sciences, Shanghai Institute of Biological Sciences, Chinese Academy of Sciences, Shanghai,China;3NHGG, Bio-X Center, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.  Cell Research. 2005(02)
[2]α-共核蛋白基因启动子区微卫星多态与晚发散发性帕金森病的关联研究[J]. 赵晓萍,郑惠民,谢惠君,丁素菊,任大明.  中华医学遗传学杂志. 2004(04)

博士论文
[1]PD多基因关联分析及AD-PD基因诊断平台的建立[D]. 王磊.中南大学 2011



本文编号：3460380