一个脊髓小脑共济失调3型家系的基因动态变异检测及分析

发布时间：2021-10-28 21:50

　　目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）家系的基因变异情况,进行疾病分型,并提供遗传咨询。方法采集一个家系8名成员（含6例患者）的外周血样,提取基因组DNA。针对SCA常见亚型（SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA12和SCA17）设计6对荧光标记引物,并通过毛细管电泳筛选该家系的致病基因。结果先证者SCA3基因CAG动态变异的重复次数分别为8次和70次,超出正常重复范围（12～40次）,确诊为SCA3型脊髓小脑共济失调患者。其他7名家系成员中5人SCA3基因CAG重复序列均检测到异常扩增,确诊为SCA3型患者,另有两人CAG重复序列未检测到异常扩增。结论 SCA3基因CAG重复序列异常扩增是该家系的致病原因,通过荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法可以快速准确地检出CAG重复序列动态变异所致的SCA患者。 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(12)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3463390