散发性早发帕金森病parkin基因突变分析及临床特征

发布时间：2021-11-20 16:28

　　研究目的帕金森病（Parkinson’disease, PD）是一种由于黑质多巴胺神经元丢失导致的常见的神经退行性疾病,在临床上主要表现为静止性震颤、强直、动作缓慢、以及姿势平衡障碍。65岁以上人群中患病率为1%,早发性帕金森病（early-onset parkinson’s disease,EOPD）一般是指发病年龄<50岁的PD患者,约占PD患者的10%左右。目前PD的发病机制还未完全阐明,近年来,随着遗传性PD致病基因（PARK1～PARK18）的相继发现,遗传因素在帕金森病发病中的重要作用备受关注。研究证实帕金森病致病基因PARK2,即Parkin基因与EOPD的关系密切,在EOPD中检出率很高。Parkin基因突变形式有两类,一是点突变和或小片段缺失或插入突变,二是外显子的重排突变。目前国内外对散发性EOPD患者parkin基因突变的研究很多,但是缺乏基因表型与临床结合的相关研究。本研究旨在探讨42例散发性EOPD患者parkin基因突变情况并讨论存在突变患者的临床特点。研究方法一、对象散发性EOPD患者42例为山东大学齐鲁医院神经内科PD专科门诊于2010年1月至20... 

【文章来源】：山东大学山东省 211工程院校 985工程院校 教育部直属院校

【文章页数】：68 页

【学位级别】：硕士

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中文摘要
ABSTRACT
英文缩略语中英文对照
前言
材料与方法
    2.1 实验试剂和耗材
    2.2 实验仪器
    2.3 研究对象
    2.4 基因组DNA的提取
    2.5 实时荧光定量技术
    2.6 DNA直接测序技术
    2.7 临床资料分析
    2.8 统计学分析
结果
    3.1 Parkin基因外显子重排突变检测结果
    3.2 Parkin基因点突变和(或)小片段缺失或插入突变结果
    3.3 临床资料分析
讨论
结论
附录
参考文献
综述
    参考文献
致谢
攻读学位期间发表的学术论文
学位论文评阋及答辩情况表


【参考文献】：
期刊论文
[1]帕金森病治疗指南[J]. 陈生弟.  中华神经科杂志. 2006(06)
[2]常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析[J]. 严新翔,张玉虎,郭纪锋,李静,夏昆,蔡芳,潘乾,龙志高,陈涛,曹立,沈璐,江泓,赵国华,唐北沙.  中华神经科杂志. 2005(06)
[3]Parkin基因S/N167多态性与帕金森病发病风险的Meta-分析[J]. 邹海强,陈彪,彭晓霞,冯秀丽,董秀敏.  中国循证医学杂志. 2004(03)
[4]中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析[J]. 聂利珞,郭纪锋,张海南,张学伟,王磊,罗林紫,沈璐,江泓,夏昆,唐北沙,严新翔.  中华神经科杂志. 2010 (10)



本文编号：3507713