Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析

发布时间：2021-12-09 19:20

　　研究背景和目的假肥大型肌营养不良是一种由编码抗肌萎缩蛋白（dystrophy）基因突变所致的X-连锁隐性遗传性肌病，根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，分为Duchenne肌营养不良（Duchennemuscular dystrophy, DMD）和Becker肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）。DMD/BMD临床上以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征，一般为男孩发病，DMD较常见，两者在活产男性新生婴儿中的发病率分别为1/3500和1/12000，无地理或种族间明显差异。DMD病情进展快，程度重，90%患儿双侧腓肠肌假性肥大，多在25～30岁以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病，最重的是散发病例，预后不良。BMD比DMD少见，具有DMD必有的特征，与DMD不同点是发病年龄较晚，病情进展慢，多不伴有心肌受累或仅轻度受累，预后较好。DMD基因位点位于Xp21.2上，在基因组序列跨越2200kb。DMD基因庞大，突变发生率高，突变类型复杂多样，包括单个或多个外显子缺失... 

【文章来源】：安徽医科大学安徽省

【文章页数】：66 页

【学位级别】：硕士

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Abstract
1. 前言
2. 资料与方法
    2.1 研究对象
    2.2 材料
    2.3 实验方法与步骤
        2.3.1 DNA 提取与 DNA 定量
        2.3.2 实验一：DMD 基因外显子突变筛查
        2.3.3 实验二：DMD 全基因突变分析
        2.3.4 实验三：DMD 基因缺失突变和点突变验证
3. 结果
    3.1 DMD/BMD 患儿临床表型分析
    3.2 DMD 基因缺失和（或）重复突变分析
    3.3 DMD 基因突变断裂点位置、片段长度及点突变类型
    3.4 DMD 基因缺失突变和点突变验证
    3.5 DMD/BMD 患儿临床表型与基因型的关系
4. 讨论
5. 结论
6. 参考文献
附录
    个人简历
    学习期间发表文章
致谢
综述
    参考文献


【参考文献】：
期刊论文
[1]第二代测序技术在假肥大型肌营养不良基因诊断中的应用[J]. 刘敏娟,谢敏,毛君,李红,严文华,陈瑛.  中华医学遗传学杂志. 2012 (03)
[2]骨髓和脐血间充质干细胞联合移植治疗杜氏型肌营养不良[J]. 杨晓凤,许忆峰,张轶斌,王红梅,吕乃武,吴雁翔,吕欣,崔激萍,单鸿,周金旭.  中国组织工程研究与临床康复. 2009(36)
[3]运用单细胞三重PCR对杜氏肌营养不良进行植入前遗传学诊断[J]. 吴玥丽,邬玲仟,李艳萍,刘冬娥,曾桥,朱海燕,潘乾,梁德生,胡浩,龙志高,李娟,戴和平,夏昆,夏家辉.  中南大学学报(医学版). 2007(02)
[4]多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变[J]. 申本昌,张成,孙筱放,李少英.  中国医学科学院学报. 2007(01)
[5]A different spectrum of DMD gene mutations in local Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Ivan Fai-man Lo,Kent Keung-san Lai,Tony Ming-for Tong,Stephen Tak-sum Lam.  Chinese Medical Journal. 2006(13)
[6]抗肌萎缩蛋白的疏水结构与DMD／BMD的关系[J]. 张成,石根斌,刘焯霖,梁秀龄,柴建华.  中华医学遗传学杂志. 1995(06)



本文编号：3531171