一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的基因变异分析

发布时间：2021-12-11 03:14

　　目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X),其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论 NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。

【文章来源】： 中华医学遗传学杂志. 2020,37(08)CSCD

【文章页数】：4 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]A novel NF1 frame-shift mutation c.703＿704delTA in a Chinese pedigree with neurofibromatosis type 1 [J]. Jun Chen,Bo Guo,Min Ren,Hong Lin,Xin Zhang,Si-Yi Chen,Xiao-Tian Yu,Zhu-Ping Xu.  International Journal of Ophthalmology. 2018(09)
[2]一例Ⅰ型神经纤维瘤病患者的NF1突变检测及家系分析 [J]. 过丹丹,卢鑫鑫,黄肖利,陈喜军,张彪,郑佳莹,伍严安.  分子诊断与治疗杂志. 2016(03)



本文编号：3533909