一个远端型遗传性运动神经病V型家系分析

发布时间：2021-12-17 13:04

　　目的报道1个远端型遗传性运动神经病V型家系的临床和电生理特点,筛查其致病基因。方法收集1个2017年7月就诊于郑州大学第一附属医院的遗传性周围神经病家系,完善体格检查、电生理检测,应用高通量靶向测序筛查其致病基因,并在家系内和正常人群中筛查候选突变。结果该家系共有4例患者。先证者男性,25岁,主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、无力,上肢远端较早受累且上肢受累严重,不伴有明显感觉异常。肌电图显示神经源性改变,运动神经传导速度减慢伴神经复合肌肉动作电位波幅降低,感觉神经未见异常。先证者外公、舅舅和表弟有类似临床表现和肌电图表现。靶向测序发现先证者存在GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变,其母亲及患病舅舅和表弟存在此突变,家系内其他正常人及300名正常对照者均不携带此变异。该突变为新发突变,在dbSNP、ExAC和 1000G数据库中均未有报道。结论首次在远端型遗传性运动神经病V型家系中发现GARS基因c.880G>A（p.G294R）突变,扩大了GARS基因突变致病谱。 

【文章来源】：中华神经科杂志. 2020,53(12)北大核心CSCD

【文章页数】：7 页

【参考文献】：
期刊论文
[1]远端型遗传性运动神经元病家系全基因组外显子测序研究[J]. 师蕊婷,周建文,邓素雯,蒋嵩山,何姝婧,宋新明,陈争.  中山大学学报(医学科学版). 2015(02)



本文编号：3540179